在細胞的細胞核內，有成千上萬個基因。基因是個別的遺傳單位。它們操控著細胞，從而決定人的若干特徵。有些基因決定人的血型，有些決定髮質或眼睛的顏色，依此類推。因此，每個細胞都擁有一張袖珍的藍圖，即一套由基因組成的遺傳密碼。這套密碼含有人體發育、修復和運作所需的全部指示。（請參看第5頁的插圖。）

1866年，奧地利修士格雷戈爾·孟德爾終於發表第一套正確的遺傳學理論。孟德爾用豌豆進行試驗，發現性細胞中隱藏著一些他稱之為「明顯的遺傳元素」，還斷定這些「元素」是負責傳遞特徵的。孟德爾口中「明顯的遺傳元素」，就是今天所說的基因了。

大約1910年，人們發現基因是在稱為染色體的細胞結構上面的。染色體主要由蛋白質和脫氧核糖核酸（英語簡稱DNA）構成。科學家早已知道，在細胞其他功能方面，蛋白質都起著重要的作用，因此往後多年，他們都假定染色體內的蛋白質儲存著遺傳資料。1944年，研究人員首次提出證據，證實構成基因的是脫氧核糖核酸而不是蛋白質。