Seglcelleanæmi — viden er det bedste forsvar
AF VÅGN OP!-KORRESPONDENT I NIGERIA
DER var 32 til stede i konferencerummet, fortrinsvis kvinder og børn. Den seksårige Tope, hvis spinkle skikkelse var klædt i lyserødt, sad stille på en træstol ved siden af sin mor og lyttede mens sygeplejersken fortalte dem hvad man kan gøre når smerten opstår.
Tope kendte udmærket den frygtelige smerte, der kommer uden varsel og bliver ved i dagevis. Måske var det smerten der gjorde hende så alvorlig af en seksårig at være.
„Hun er mit første barn,“ sagde hendes mor. „Lige fra fødselen har hun været kronisk syg. Jeg har søgt hjælp hos adskillige præster, og mange har bedt over hende; men hun er blevet ved med at være syg. Til sidst bragte jeg hende på hospitalet. Dér fik hun taget en blodprøve og stillet diagnosen seglcelleanæmi.“
Hvad er seglcelleanæmi?
På Centeret for Seglcelleanæmi i Benin City i Nigeria fik Topes mor at vide at seglcelleanæmi er en blodsygdom, og at den hverken forårsages af trolddom eller afdødes ånder, sådan som de overtroiske påstår. Seglcelleanæmi er en medfødt hæmoglobinsygdom der skyldes en uheldig kombination af arveanlæg fra begge forældre. Den er ikke smitsom, så man kan ikke pådrage sig sygdommen via en anden der lider af den. Topes mor fik også at vide at sygdommen er uhelbredelig, men at symptomerne kan behandles.a
Seglcelleanæmi forekommer hyppigst blandt afrikanere. Dr. I. U. Omoike, der leder Centeret for Seglcelleanæmi, har til Vågn op! udtalt: „Af alle lande har Nigeria den største befolkning af sorte og derfor også det højeste antal seglcelleanæmipatienter. Det betyder at landet er verdenshovedstad for seglcelleanæmi.“ Ifølge Lagosavisen Daily Times har rundt regnet en million nigerianere seglcelleanæmi, og sygdommen koster årligt 60.000 menneskeliv.
En blodsygdom
For at forstå sygdommens virkemåde må vi kende blodets funktion og vide hvordan det føres omkring i organismen. Vi kan til sammenligning forestille os et land der er afhængigt af importerede fødevarer for at brødføde folk rundt omkring i landsbyerne. Lastbiler kører til hovedstaden, bliver læsset med fødevarer og forlader byen ad motorveje som ude på landet forgrener sig i stadig smallere veje.
Hvis alt går planmæssigt, kører lastbilerne i pendulfart mellem storbyen og deres bestemmelsessted og leverer mad. Men hvis mange af lastbilerne bryder sammen, spærrer de vejen for de andre lastbiler, og maden bliver fordærvet. Det betyder fødevareknaphed ude i landsbyerne.
Tilsvarende føres de røde blodlegemer i vort legeme op til lungerne, hvor de forsynes med livsnødvendig ilt og hurtigt ledes gennem de store blodbaner til alle legemets afkroge. Sidst på ruten bliver „vejnettet“ så smalt at de røde blodlegemer kun kan passere enkeltvis gennem de mikroskopiske blodkar, kapillærerne. Det er her de afgiver den livsvigtige ilt til cellerne.
Et normalt rødt blodlegeme er skiveformet og baner sig ubesværet vej gennem de snævreste blodkar. Men hos seglcelleanæmipatienter deformeres de røde blodlegemer og ligner bananer eller segle. De krumme blodlegemer sætter sig fast i de trange kapillærer — ligesom en lastbil der kører fast — og spærrer vejen for de næste røde blodlegemer. Nedsat blodforsyning medfører iltmangel, og følgen er en smertefuld seglcellekrise.
En krise fremkalder typisk voldsomme smerter i knogler og led. Kriserne er uforudsigelige; de kan optræde med lange mellemrum eller så tit som hver måned. De er en prøvelse for både barnet og forældrene. Ihunde, som er sygeplejerske ved seglcellecenteret, fortæller: „Det er ikke let at pleje et barn med seglcelleanæmi. Jeg véd det fordi min datter har det. Smerten opstår pludseligt. Hun skriger og græder, og jeg græder med. Smerten fortager sig først efter to-tre dage eller måske en hel uge.“
Symptomerne
Symptomerne vil som regel melde sig når barnet er et halvt år gammelt. Et af de tidligste symptomer er smertende hævelser i hænder og/eller fødder. I nogle tilfælde har barnet hyppige grådanfald og nedsat appetit. Det hvide i øjet kan blive gulligt, og tungen, læberne og håndfladerne kan være unormalt blege. Børn med disse symptomer bør få taget en blodprøve, så det kan konstateres om de har seglcelleanæmi.
Når de seglformede røde blodlegemer klumper sig sammen i blodkarrene, medfører det oftest ledsmerter. Svære kriser kan også belaste hjernen, lungerne, hjertet, nyrerne og milten, nu og da med døden til følge. Sår på anklerne er måske flere år om at hele. En del børn får krampeanfald eller slagtilfælde. Seglcelleanæmipatienter er særlig modtagelige for infektionssygdomme, eftersom lidelsen svækker immunforsvaret. Infektion er en hyppig dødsårsag.
Naturligvis er det ikke alle seglcelleanæmipatienter der får samtlige symptomer; og hos nogle kommer sygdommen først i udbrud når de er sidst i teenageårene.
Behandling
Mange forældre har spildt både tid og penge på behandlinger der forekom lovende. Men som sagerne står, kan seglcelleanæmi ikke helbredes. Med nogle enkle forholdsregler kan man imidlertid nedsætte hyppigheden af anfaldene og mildne dem.
Når en seglcellekrise melder sig, bør forældrene give barnet masser af vand at drikke, eventuelt suppleret med et mildt smertestillende middel. Ved voldsomme smerter kan stærkere, receptpligtige midler komme på tale. Desværre lindrer selv stærke medikamenter ikke altid smerten. Der er imidlertid ingen grund til panik. I næsten alle tilfælde går smerterne over efter nogle timer eller dage, og patienten får det bedre.
Videnskaben forsøger at finde medikamenter mod sygdommen. For eksempel bekendtgjorde Det Nationale Hjerte-, Lunge- og Blodinstitut i USA i begyndelsen af 1995 at stoffet hydroxyurea havde halveret antallet af de smertelige kriser hos patienter med seglcelleanæmi. Årsagen formodes at være at midlet hindrer de røde blodlegemer i at ændre form og tilstoppe blodkarrene.
Midler som dette er ikke lettilgængelige alle vegne, og de virker heller ikke i alle tilfælde. Trods de velkendte risici ordinerer læger i Afrika og andre steder rutinemæssigt blodtransfusion til patienter i akutte tilfælde.
Forebyggelse af seglcellekriser
„Vi giver patienterne besked på at drikke store mængder vand som forebyggelse mod kriserne,“ oplyser C. N. Alumona, der er genetisk vejleder ved det førnævnte seglcellecenter. „Vandet fremmer blodgennemstrømningen i blodkarrene. Voksne med seglcelleanæmi bør drikke tre-fire liter vand daglig. Børn drikker selvfølgelig mindre. Vi lærer børn med seglcelleanæmi at tage drikkevand med i skole. Lærerne bør vise forståelse for at disse børn oftere skal på toilettet; og forældrene bør være klar over at børnene væder sengen tiere end raske børn.“
Eftersom andre sygdomme kan fremkalde seglcellekriser, bør patienter med seglcelleanæmi være yderst sundhedsbevidste. De bør være hygiejniske, undgå overanstrengelse og spise fornuftigt og varieret. Lægerne anbefaler desuden multivitaminpiller og tilskud af folinsyre.
I malariahærgede områder gør seglcelleanæmipatienter vel i at beskytte sig mod myggestik og tage malariamidler. Malaria rammer sjældent seglcelleanæmipatienter, men sygdommen bør forebygges, da den nedbryder de røde blodlegemer.
Patienterne bør også gå til regelmæssig kontrol. Enhver infektion, sygdom eller skade bør omgående behandles. Hvis man omhyggeligt følger disse retningslinjer, kan man i mange tilfælde leve en normal og indholdsrig tilværelse.
Hvordan sygdommen nedarves
For at forstå sygdommens arvegang fra forældre til børn må vi kende lidt til blodets genotype (anlægspræg). Blodgenotypen må ikke forveksles med blodtypen, men betegner de arveanlæg der blandt andet afgør hvilken form for hæmoglobin vi danner. De fleste af os arver genotypen AA fra vore forældre og danner derfor kun den form der kaldes hæmoglobin A; men nogle arver fra en af forældrene genet for den abnorme form der kaldes hæmoglobin S. Disse har blodgenotypen AS. De har ikke selv seglcelleanæmi, men kan give det sygdomsfremkaldende gen i arv til deres børn. Børn der arver gendefekten fra begge forældre, får genotypen SS og udvikler seglcelleanæmi.
Ligesom der skal to til at sætte et barn i verden, skal der altså også to til at videregive seglcelleanæmi. Almindeligvis er det forældre som begge har blod med genotypen AS, der får afkom med denne sygdom. I sådanne tilfælde er der 25 procents risiko for at de får et barn med genotypen SS.
Det vil ikke sige at de kan regne med at kun ét barn ud af fire får seglcelleanæmi. Sådan kan det gå, men det kan også ske at to, tre eller alle fire børn har SS-genotypen. Det kan også være at ingen af børnene får denne genotype.
Informerede valg at træffe før ægteskab
Afrikanere gør klogt i at få oplyst hvilken blodgenotype de har, inden de overvejer ægteskab. Det kræver blot en blodprøve. De der har AA-blodgenotypen, kan være sikre på at ingen af deres børn får seglcelleanæmi, uanset hvem de gifter sig med. De der har genotypen AS, bør være klar over at de løber en væsentlig risiko for at få et barn med seglcelleanæmi hvis de gifter sig med en der har samme genotype som de selv.
Mange læger fraråder sådanne at gifte sig med hinanden, men rådgiverne ved seglcellecenteret lader folk selv træffe afgørelsen. Dr. Omoike siger: „Det er ikke vores opgave at skræmme folk eller bestemme hvem de skal eller ikke skal gifte sig med. Ingen kan med sikkerhed sige at børn af et ægtepar med AS-genotypen får SS-genotypen, da det beror på tilfældet. Og selv om de får et barn der har SS-genotypen, er det tænkeligt at barnet kan leve nogenlunde problemfrit med sygdommen. Vi vil blot gerne have at folk kender deres genotype, og vi forsøger at orientere dem i forvejen om hvad der kan ske, så de ikke bliver overrasket hvis de får børn med genotypen SS. På den måde har de grundlag for både at træffe en veloplyst afgørelse og forberede sig på at acceptere følgerne af deres valg.“
[Fodnote]
a Andre arvelige hæmoglobinsygdomme der svækker blodets iltbærende evne, er hæmoglobin C-sygdom og beta-thalassæmi.
[Ramme på side 24]
Betydningen af kærlighed
Joy, der nu er først i tyverne, lider af seglcelleanæmi. Da hun er et af Jehovas vidner, har hun aldrig taget imod blodtransfusion. Hendes mor, Ola, siger: „Jeg har altid sørget for at Joy har fået en nærende kost som opbygger blodet. Jeg tror at kærlig omsorg fra forældrene betyder meget. Hendes liv er dyrebart for mig, ligesom alle mine børns liv er det. Selvfølgelig behøver alle børn kærlighed, men det gælder især dem der har sygdom at kæmpe med.“
[Illustration på side 23]
Tope har seglceller som dem der her er markeret med pile
[Kildeangivelse]
Seglceller: Billede #1164 fra the American Society of Hematology Slide Bank. Gengivet med venlig tilladelse