Fodnote
a Navnet stammer fra John Langdon Down, en engelsk læge som publicerede den første nøjagtige beskrivelse af syndromet i 1866. I 1959 opdagede den franske genetiker Jérôme Lejeune at børn med Downs syndrom har et ekstra kromosom i cellerne; i stedet for 46 kromosomer har de 47. Senere fandt forskere ud af at det ekstra kromosom var en kopi af kromosom 21.