Γιατί Είστε Αυτό που Είστε

ΠΡΟΤΟΥ τεθεί σε εφαρμογή το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα, οι επιστήμονες είχαν μάθει πολλά σχετικά με τη γενετική μας σύνθεση. Γι’ αυτό όροι όπως «γονίδια», «χρωματοσώματα» και «DNA» εμφανίζονται συχνά σε διάφορα δημοσιεύματα καθώς ο τύπος ανακοινώνει τη μια ανακάλυψη μετά την άλλη όσον αφορά αυτό που οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μας κάνει να είμαστε αυτό που είμαστε. Το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα επιχειρεί τώρα να στηριχτεί σε αυτά τα βασικά στοιχεία και να «διαβάσει» όλο το γενετικό μας κώδικα.

Προτού εξετάσουμε πώς το κάνουν αυτό οι επιστήμονες, σας παρακαλούμε να διαβάσετε το πλαίσιο «Το Αποτύπωμά Σας», στη σελίδα 6 αυτού του περιοδικού.

Εντοπισμός των Γονιδίων

Όπως αναφέραμε στο προηγούμενο άρθρο, ο πρώτος στόχος του Προγράμματος για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα είναι να ανακαλύψει τη θέση των γονιδίων μας μέσα στα χρωματοσώματά μας. Ένας «κυνηγός γονιδίων» το παρομοιάζει αυτό με «το να ψάχνει κάποιος να βρει έναν καμένο ηλεκτρικό λαμπτήρα που βρίσκεται σε κάποιο σπίτι χωρίς διεύθυνση, σε έναν άγνωστο δρόμο, σε κάποια ανώνυμη πόλη, σε μια ξένη χώρα». Το περιοδικό Τάιμ (Time) υποστηρίζει ότι αυτή η αποστολή είναι «τόσο δύσκολη όσο το να βρεις κάποιον αριθμό τηλεφώνου χωρίς να ξέρεις τη διεύθυνση ή το επίθετο του ατόμου». Πώς, λοιπόν, αντιμετωπίζουν οι επιστήμονες αυτή τη δυσκολία;

Ερευνητές μελετούν οικογένειες για να εντοπίσουν τα γονίδια που καθορίζουν τα κληρονομημένα χαρακτηριστικά, σε συνδυασμό με πολύ γνωστά γνωρίσματα και ευπάθειες. Για παράδειγμα έχουν ανακαλύψει γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αχρωματοψία, την αιμοφιλία και το λυκόστομα σε τμήματα ενός από τα χρωματοσώματά μας. Αυτοί οι χάρτες γενετικής γονιοσύνδεσης, όπως ονομάζονται, είναι πολύ γενικοί—δείχνουν ότι ένα γονίδιο υπάρχει μέσα σε περίπου πέντε εκατομμύρια ζευγάρια βάσεων.

Για μεγαλύτερη ακρίβεια, οι επιστήμονες σκοπεύουν να καταρτίσουν ένα φυσικό χάρτη. Στη μια μέθοδο, σπάζουν αντίγραφα του DNA σε κομμάτια με τυχαίες διαστάσεις, τα οποία κατόπιν τα μελετούν αναζητώντας αλληλουχίες ειδικών δεικτών. Φυσικά, όσο περισσότερα κομμάτια υπάρχουν τόσο πιο δύσκολο είναι να ταξινομηθούν. Αν συγκρίνετε κάθε τεμάχιο του DNA με ένα βιβλίο που βρίσκεται σε κάποιο ράφι μιας βιβλιοθήκης η οποία έχει σαφείς ταμπέλες, τότε το να εντοπίσετε ένα γονίδιο μοιάζει με το «να βρείτε μια παράθεση ψάχνοντας σε ένα μόνο βιβλίο αντί να χρειαστεί να ψάξετε σε ολόκληρη τη βιβλιοθήκη», εξηγεί το περιοδικό Νέος Επιστήμονας (New Scientist). Αυτοί οι φυσικοί χάρτες περιορίζουν την έρευνα σε 500.000 ζευγάρια βάσεων. Προς το τέλος του 1993, μια ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον Δρ Ντάνιελ Κοέν, στο Κέντρο για τη Μελέτη του Ανθρώπινου Πολυμορφισμού στο Παρίσι της Γαλλίας, παρήγαγε αυτό που το περιοδικό Τάιμ αποκάλεσε «τον πρώτο ολοκληρωμένο—αν και ακόμα γενικό—χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος».

Ο επόμενος στόχος του προγράμματος είναι να καταχωρηθεί η ακριβής αλληλουχία των χημικών συστατικών καθενός από τα 100.000 γονίδιά μας, καθώς και των άλλων μερών του γονιδιώματος. Αλλά ενώ οι επιστήμονες αναπτύσσουν τις ικανότητές τους όσον αφορά την ανάγνωση του DNA, διαπιστώνουν ότι το γονιδίωμα είναι πιο πολύπλοκο από ό,τι φαντάζονταν.

Ανάγνωση του Γονιδιώματος

Τα γονίδια αποτελούν μόνο το 2 με 5 τοις εκατό του γονιδιώματός μας. Το υπόλοιπο συνήθως ονομάζεται «ασήμαντο DNA». Ορισμένοι ερευνητές πίστευαν κάποτε ότι αυτές οι λεγόμενες άχρηστες αλληλουχίες αναπτύχτηκαν τυχαία στη διάρκεια της εξέλιξης. Τώρα πιστεύουν ότι μερικές από αυτές τις περιοχές στις οποίες δεν υπάρχουν γονίδια ρυθμίζουν τη δομή του DNA και περιέχουν οδηγίες απαραίτητες προκειμένου τα χρωματοσώματα να αντιγράψουν τον εαυτό τους στη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

Οι ερευνητές εδώ και πολύ καιρό ενδιαφέρονται να βρουν τι είναι εκείνο που θέτει σε λειτουργία ένα γονίδιο και τι το σταματάει. Το περιοδικό Νέος Επιστήμονας αναφέρει ότι μπορεί να υπάρχουν μέχρι και 10.000 από τα γονίδιά μας που καθορίζουν το γενετικό κώδικα για την παραγωγή πρωτεϊνών οι οποίες ονομάζονται παράγοντες μεταγραφής. Αρκετές από αυτές προφανώς ενώνονται και κατόπιν μπαίνουν σε μια υποδοχή του DNA, όπως ένα κλειδί στην κλειδαριά. Μόλις αυτές μπουν στη θέση τους είτε ενεργοποιούν το γειτονικό γονίδιο είτε ανακόπτουν τη λειτουργία του.

Στη συνέχεια, υπάρχουν τα λεγόμενα επαναλαμβανόμενα γονίδια (stuttering genes) τα οποία περιέχουν πολλαπλές επαναλήψεις διαφόρων μερών του χημικού κώδικα. Ένα από αυτά φυσιολογικά περιέχει 11 με 34 επαναλήψεις της τριάδας ΚΑΓ—μιας αλληλουχίας τριών νουκλεοτιδίων η οποία προσδιορίζει ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Όταν έχει 37 ή περισσότερες επαναλήψεις, προκαλεί μια εκφυλιστική εγκεφαλική διαταραχή που ονομάζεται χορεία του Χάντινγκτον.

Εξετάστε επίσης τι συνέπειες έχει η αλλαγή ενός γράμματος σε κάποιο γονίδιο. Ένα εσφαλμένο γράμμα στην αλληλουχία των 146 γραμμάτων σε ένα από τα δύο συστατικά της αιμοσφαιρίνης προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Παρ’ όλα αυτά, το σώμα έχει ένα μηχανισμό διόρθωσης ο οποίος ελέγχει την αρτιότητα του DNA κατά την κυτταρική διαίρεση. Ένα ελάττωμα σε αυτό το σύστημα λέγεται ότι μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του παχέος εντέρου. Πολλές άλλες διαταραχές, όπως ο διαβήτης και οι καρδιοπάθειες, μολονότι δεν είναι απλώς το αποτέλεσμα ενός και μόνο γενετικού ελαττώματος, ωστόσο προκύπτουν από τη συνδυασμένη δράση πολλών ελαττωματικών γονιδίων.

Ξαναγράφουν το Γονιδίωμα

Οι γιατροί αποβλέπουν στο Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα προκειμένου να βρουν πληροφορίες που θα τους βοηθήσουν να διαγνώσουν και να θεραπεύσουν τις ανθρώπινες παθήσεις. Έχουν ήδη αναπτύξει εξετάσεις που αποκαλύπτουν ανωμαλίες σε ορισμένες αλληλουχίες γονιδίων. Ορισμένοι ανησυχούν μήπως αδίστακτοι άνθρωποι χρησιμοποιήσουν το γενετικό έλεγχο για να εφαρμόσουν ένα σχέδιο ευγονικής. Προς το παρόν, οι περισσότεροι αντιτίθενται στη θεραπεία αναπαραγωγικής σειράς, η οποία περιλαμβάνει τροποποίηση των γονιδίων στο σπέρμα και στα ωάρια. Ακόμα και τα ζευγάρια που σκέφτονται την τεχνητή γονιμοποίηση ενός γενετικά φυσιολογικού εμβρύου πρέπει να πάρουν αποφάσεις σχετικά με το τι θα συμβεί σε εκείνα τα έμβρυα που δεν θα επιλεχτούν για επανεμφύτευση. Επιπλέον, σκεπτόμενοι άνθρωποι εκφράζουν ανησυχίες όσον αφορά τις συνέπειες που θα έχει σε ένα αγέννητο παιδί μια διάγνωση η οποία αποκαλύπτει ένα πιθανό γενετικό ελάττωμα. Ο φόβος ότι η γενετική χαρτογράφηση των ενηλίκων θα αλλάξει τον τρόπο πρόσληψης, προαγωγής ακόμα και ασφάλισής τους ανησυχεί πολλούς. Επίσης, υπάρχει το επίμαχο ζήτημα της γενετικής μηχανικής.

«Μη μένοντας ικανοποιημένοι απλώς με την ανάγνωση του βιβλίου της ζωής», παρατηρεί το περιοδικό Δι Ικόνομιστ (The Economist), «θέλουν επίσης να γράψουν σε αυτό το βιβλίο». Ένας τρόπος με τον οποίο ίσως μπορέσουν να το κάνουν αυτό οι γιατροί είναι το να χρησιμοποιήσουν ρετροϊούς. Ένας ιός μπορεί να νοηθεί ως μια ομάδα γονιδίων μέσα σε ένα χημικό περίβλημα. Αρχίζοντας με έναν ιό που προσβάλλει τους ανθρώπους, οι επιστήμονες αφαιρούν τα γονίδια που χρειάζεται ο ιός για να αναπαραχθεί και τα αντικαθιστούν με μια υγιή έκδοση των ελαττωματικών γονιδίων του ασθενούς. Από τη στιγμή που ο ιός θα εισαχτεί στο σώμα, εισχωρεί στα κύτταρα στόχους και αντικαθιστά τα ελαττωματικά γονίδια με τα υγιή που μεταφέρει.

Βασιζόμενοι στην ανακάλυψη ενός γονιδίου το οποίο μπορεί να παράσχει προστασία από τον καρκίνο του δέρματος, οι επιστήμονες πρόσφατα παρουσίασαν μια απλή θεραπεία. Εφόσον μόνο 1 άτομο στα 20 έχει αυτό το γονίδιο, ο στόχος είναι να το περιλάβουν σε μια κρέμα η οποία θα εισάγει αυτό το γονίδιο στα κύτταρα του δέρματος. Εκεί το γονίδιο προκαλεί την παραγωγή ενός ενζύμου που οι γιατροί πιστεύουν ότι διασπά τις καρκινογόνες τοξίνες οι οποίες επιτίθενται στο σώμα.

Όσο θαυμάσιες και αν είναι αυτές οι διεργασίες, οι αυστηροί έλεγχοι περιορίζουν τη χρήση της γενετικής μηχανικής ενώ οι επιστήμονες αγωνίζονται ενάντια στις ανησυχίες του κοινού όσον αφορά τις πιθανές συνέπειές της.

Πολλά ακόμα μένει να ανακαλυφτούν σχετικά με τους δαιδάλους του ανθρώπινου γονιδιώματος. Στην πραγματικότητα, «δεν υπάρχει μόνο ένα ανθρώπινο γονιδίωμα», παρατηρεί ο γενετιστής Κρίστοφερ Γουίλς. «Υπάρχουν πέντε δισεκατομμύρια γονιδιώματα, κυριολεκτικά ένα για κάθε άνθρωπο που βρίσκεται στον πλανήτη». Το γονιδίωμά σας αποκαλύπτει πολλά για εσάς. Αλλά λέει τα πάντα;

Αποκαλύπτει τα Πάντα το Γονιδίωμά Σας;

Μερικοί πιστεύουν ότι τα γονίδια είναι μικροί δικτάτορες οι οποίοι μας κάνουν να συμπεριφερόμαστε με τον τρόπο που συμπεριφερόμαστε. Μάλιστα, πρόσφατα δημοσιεύματα έχουν ανακοινώσει την ανακάλυψη γονιδίων τα οποία, όπως πιστεύουν ορισμένοι, είναι υπεύθυνα για τη σχιζοφρένεια, τον αλκοολισμό, ακόμα και την ομοφυλοφιλία. Πολλοί επιστήμονες συνιστούν επιφυλακτικότητα όσον αφορά αυτούς τους πιθανούς συσχετισμούς. Για παράδειγμα, ο συγγραφέας Κρίστοφερ Γουίλς γράφει ότι σε ορισμένες περιπτώσεις διαφορετικά γονίδια απλώς «προδιαθέτουν τους φορείς τους στον αλκοολισμό». Σύμφωνα με την εφημερίδα Δε Τάιμς (The Times) του Λονδίνου, ο μοριακός γενετιστής Ντιν Χάμερ εξέφρασε την άποψη ότι η ανθρώπινη σεξουαλικότητα είναι πάρα πολύ περίπλοκη ώστε δεν μπορεί να καθορίζεται από ένα γονίδιο. Μάλιστα το Βιβλίο Έτους της Μπριτάνικα 1994 (1994 Britannica Book of the Year) αναφέρει: «Ωστόσο, κανένα συγκεκριμένο γονίδιο δεν αναγνωρίστηκε ότι δημιουργεί προδιάθεση στην ομοφυλοφιλία, και η εργασία που έχει γίνει μέχρι τώρα θα πρέπει να επιβεβαιωθεί και από άλλους». Επιπλέον, το περιοδικό Σαϊεντίφικ Αμέρικαν (Scientific American) παρατηρεί: «Είναι ιδιαίτερα δύσκολο να καθοριστούν τα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς, και σχεδόν κάθε ισχυρισμός ότι υπάρχει γενετική βάση μπορεί επίσης να ερμηνευτεί ως αποτέλεσμα του περιβάλλοντος».

Είναι ενδιαφέρον ότι στην τηλεοπτική σειρά του Βρετανικού Ραδιοτηλεοπτικού Ιδρύματος (BBC) Σπάσιμο του Κώδικα (Cracking the Code), ο γενετιστής Δρ Ντέιβιντ Σουζούκι εξέφρασε την πεποίθηση ότι «οι προσωπικές μας περιστάσεις, η θρησκεία μας, ακόμα και το φύλο μας, μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο μας επηρεάζουν τα γονίδιά μας. . . . Ο τρόπος με τον οποίο μας επηρεάζουν τα γονίδιά μας εξαρτάται από τις περιστάσεις μας». Συνεπώς, προειδοποιεί: «Αν διαβάσετε στις εφημερίδες ότι οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει το γονίδιο του αλκοολισμού ή της εγκληματικότητας ή της ευφυΐας ή οποιουδήποτε άλλου πράγματος, διατηρήστε τις επιφυλάξεις σας. Για να είναι σε θέση οι επιστήμονες να πουν πώς ένα συγκεκριμένο γονίδιο επηρεάζει κάποιο άτομο, θα πρέπει επίσης να ξέρουν τα πάντα σχετικά με το περιβάλλον του ατόμου, και ακόμα και αυτό ίσως δεν είναι αρκετό».

Πράγματι δεν είναι αρκετό, επειδή υπάρχει άλλος ένας παράγοντας που είναι σε θέση να επηρεάσει αυτό που είστε. Το επόμενο άρθρο εξετάζει ποιος είναι αυτός ο παράγοντας και πώς μπορεί να σας επηρεάσει για το καλό σας.

[Πλαίσιο/Διάγραμμα στη σελίδα 6, 7]

(Για το πλήρως μορφοποιημένο κείμενο, βλέπε έντυπο)

Το Αποτύπωμά Σας

• Το σώμα σας αποτελείται από περίπου δέκα τρισεκατομμύρια κύτταρα, τα περισσότερα από τα οποία περιέχουν το πλήρες αποτύπωμα του εαυτού σας. (Τα ερυθρά αιμοσφαίριά σας, όμως, δεν έχουν πυρήνα και συνεπώς δεν περιέχουν το αποτύπωμα).

• Τα κύτταρά σας είναι πολύπλοκες κατασκευές, οι οποίες μοιάζουν κάπως με πόλεις όπου υπάρχουν βιομηχανίες, χώροι αποθήκευσης ενέργειας και καθορισμένοι δρόμοι που οδηγούν μέσα και έξω από αυτές. Οι εντολές έρχονται από τον πυρήνα του κυττάρου.

• Ο πυρήνας του κυττάρου σας, η έδρα του αποτυπώματός σας, μπορεί να συγκριθεί με το δημαρχείο, όπου οι τοπικές αρχές γενικά φυλάνε τα σχέδια των κτιρίων που κατασκευάζονται στην περιοχή. Για να χτιστούν αυτά, κάποιος πρέπει να παραγγείλει τα υλικά, να φροντίσει να υπάρχουν εργαλεία και εξοπλισμός για το έργο και να οργανώσει τους οικοδόμους.

• Τα χρωματοσώματά σας καθορίζουν το αποτύπωμά σας. Αν τα ξετυλίξετε και τα βάλετε στη σειρά, αυτά τα 23 ζεύγη των σφιχτοπλεγμένων ελικοειδών μορίων DNA μπορούν να καλύψουν την απόσταση γης-φεγγαριού περίπου 16.000 φορές!

• Το DNA σας έχει πλευρές οι οποίες ενώνονται με ζεύγη χημικών συστατικών που ονομάζονται βάσεις, και μοιάζουν με τα σκαλοπάτια μιας σκάλας, η οποία όμως είναι ελικοειδής. Η βάση αδενίνη (Α) ενώνεται πάντοτε με τη θυμίνη (Θ), και η κυτοσίνη (Κ) με τη γουανίνη (Γ). Αν χωρίσετε το DNA, που μοιάζει με σκάλα, όπως θα ανοίγατε ένα φερμουάρ, θα αποκαλύψετε το γενετικό κώδικα ο οποίος καθορίζεται από αυτά τα τέσσερα γράμματα, Α, Γ, Θ και Κ.

• Τα ριβοσώματά σας, σαν κινητά εργοστάσια, συνδέονται για να «διαβάσουν» το κωδικοποιημένο μήνυμα του RNA (ριβονουκλεϊνικό οξύ). Καθώς το κάνουν αυτό, συνενώνουν διαφορετικά συστατικά που ονομάζονται αμινοξέα, και τα οποία σχηματίζουν τις πρωτεΐνες που σας κάνουν να είστε αυτό που είστε.

• Τα γονίδιά σας είναι τμήματα του DNA τα οποία παρέχουν καλούπια για την κατασκευή των δομικών υλικών του σώματος, των πρωτεϊνών. Αυτά τα γονίδια καθορίζουν την προδιάθεσή σας σε ορισμένες ασθένειες. Προκειμένου να «διαβάσουν» τα γονίδιά σας, ορισμένα χημικά εργαλεία που ονομάζονται ένζυμα ανοίγουν, σαν φερμουάρ, κάποιο τμήμα του DNA. Στη συνέχεια άλλα ένζυμα βρίσκουν «διαβάζοντας» το δρόμο τους μέσα στο γονίδιο, και ταυτόχρονα κατασκευάζουν μια συμπληρωματική σειρά βάσεων με ρυθμό 25 βάσεις το δευτερόλεπτο.

[Πλαίσιο στη σελίδα 8]

Γενετικό Προφίλ

Παίρνετε λίγο DNA από ανθρώπινους ιστούς και το τεμαχίζετε. Βάζετε τα κομμάτια σε ένα διάλυμα, διοχετεύετε ηλεκτρικό ρεύμα και κατόπιν διαβρέχετε μια λεπτή νάιλον μεμβράνη με τα νημάτια που προκύπτουν. Προσθέτετε ένα ραδιενεργό ανιχνευτή γονιδίων, και φωτογραφίζετε. Το αποτέλεσμα είναι ένα αποτύπωμα DNA.