Nota

a El nombre viene de John Langdon Down, médico británico que publicó en 1866 la primera descripción exacta de este trastorno. En 1959, el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que los bebés con síndrome de Down nacen con un cromosoma de más en sus células: tienen 47 y no 46. Otros investigadores hallaron después que el cromosoma extra es una copia del 21.