Lábjegyzet

a A betegséget John Langdon Downról, egy angol orvosról nevezték el, aki 1866-ban elsőként írt részletesen a szindrómáról. 1959-ben a francia genetikus, Jérôme Lejeune fedezte fel, hogy a Down-szindrómás babák sejtjeiben eggyel több kromoszóma van, azaz 47 a szokásos 46 helyett. Később a kutatók kiderítették, hogy a pluszkromoszóma a 21-es kromoszóma másolata.