Catatan Kaki
b Nama sindrom ini diambil dari John Langdon Down, dokter Inggris yang menerbitkan penjelasan akurat pertama tentang sindrom ini pada 1866. Pada 1959, pakar genetika Prancis Jérôme Lejeune mendapati bahwa bayi-bayi SD lahir dengan kromosom ekstra dalam sel-sel mereka, sehingga jumlah kromosomnya 47 dan bukannya 46. Belakangan, para periset mengetahui bahwa kromosom ekstra itu adalah kembaran dari kromosom 21.