Nota in calce

a Il nome deriva da John Langdon Down, un medico britannico che nel 1866 pubblicò la prima descrizione accurata della sindrome. Nel 1959 il genetista francese Jérôme Lejeune scoprì che i bambini down nascono con un cromosoma in più, ne hanno cioè 47 invece di 46. In seguito i ricercatori scoprirono che il cromosoma extra è una copia del cromosoma 21.