겸상 적혈구성 빈혈—지식이 최상의 방어책이다

「깨어라!」 나이지리아 통신원 기

대부분 여자와 아이들로 이루어진 32명의 사람들이 회의실에 있었습니다. 분홍색 옷을 입은 허약해 보이는 여섯 살바기 토페는 어머니 곁에서 나무 의자에 조용히 앉아 있었습니다. 통증이 올 때 할 일에 대해 간호사가 그들에게 말해 줄 때 그는 잘 듣고 있었습니다.

토페는 통증에 대해 알고 있었습니다. 심하게 갑자기 닥쳐와 며칠간 지속되다 가라앉는 통증입니다. 토페가 나이에 맞지 않게 조숙한 것도 아마 그 통증 때문일 것입니다.

“이 애는 제 맏이예요”라고 그의 어머니는 말하였습니다. “이 애는 처음부터 늘 아팠어요. 여러 교회에도 가 보았는데, 교회에서는 이 애를 위해 기도해 주었지요. 그렇지만 여전히 아팠어요. 결국 병원에 데리고 갔지요. 병원에서는 혈액 검사를 해 보더니 이 애가 ‘겸상(鎌狀) 적혈구성 빈혈 환자’임을 알아냈습니다.”

그것은 무엇인가?

토페의 어머니는 나이지리아 베닌시티에 있는 겸상 적혈구성 빈혈 센터에서 겸상 적혈구성 빈혈이 일종의 혈액 질환이라는 것을 알게 되었습니다. 미신과는 반대로, 그것은 마법이나 죽은 자의 영과 아무런 관계가 없습니다. 자녀는 겸상 적혈구성 빈혈을 양친으로부터 유전받습니다. 이것은 전염되지 않습니다. 다른 사람으로부터 이 병을 옮을 가능성은 없습니다. 태어날 때부터 이 병에 걸려 있든지 그렇지 않든지 둘 중의 하나입니다. 토페의 어머니는 또한, 병을 치료할 방법은 없지만 증상은 치료할 수 있다는 것도 알게 되었습니다.a

겸상 적혈구성 빈혈은 주로 아프리카계 사람들에게 발생합니다. 겸상 적혈구성 빈혈 센터의 국장인 I. U. 오모이케 박사는 본지에 다음과 같이 말하였습니다. “나이지리아는 흑인 인구가 가장 많은 나라라서 겸상 적혈구성 빈혈 환자 수도 가장 많은 나라입니다. 따라서 이 나라는 겸상 적혈구성 빈혈의 세계 중심지입니다.” 라고스의 「데일리 타임스」지에 의하면, 약 100만 명의 나이지리아 사람이 겸상 적혈구성 빈혈에 걸려 있으며, 매년 6만 명이 이 병으로 사망합니다.

혈액 문제

이 병을 이해하려면, 혈액의 역할과 체내 이동 방법을 알 필요가 있습니다. 한 가지 예를 생각해 보면 도움이 됩니다. 시골 마을에 사는 사람들에 대한 식량 공급을 수입 식품에 의존하는 한 나라가 있다고 상상해 보십시오. 트럭들이 수도로 달려가서 식품을 잔뜩 싣습니다. 트럭들은 수도를 떠나 주요 간선 도로를 따라 달리다가, 시골 지역으로 들어서니까 도로가 좁아집니다.

모든 일이 순조롭게 진행된다면, 트럭들은 목적지에 이르러 식품을 내려놓은 후 다음 배달을 위해 식품을 또 실으려고 수도로 돌아갑니다. 그러나 많은 수의 트럭이 고장나면 식품이 상하게 되고, 다른 트럭들도 길이 막혀 갈 수가 없게 됩니다. 그렇게 되면 시골 마을에 사는 사람들은 먹을 것이 거의 없게 됩니다.

이와 마찬가지로, 혈액 속의 적혈구는 폐로 가서 산소—인체를 위한 식품—를 싣습니다. 그런 다음 폐를 떠나 주요 동맥을 재빨리 지나 온몸으로 퍼집니다. 마침내 “도로”가 매우 좁아져서 적혈구는 가는 혈관을 통해 한 줄로밖에 움직일 수 없게 됩니다. 적혈구는 바로 이 가는 혈관에다 싣고 있던 산소를 내려서 인체 세포에게 먹입니다.

정상적인 적혈구는 동전처럼 둥글어서 가장 가는 혈관도 매우 쉽게 통과합니다. 그러나 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 사람들은 혈구가 고장납니다. 둥근 모양을 잃고, 바나나 혹은 농기구인 낫 모양을 하게 됩니다. 이 낫 모양 즉 겸상 혈구들은 진흙 속에 빠진 트럭처럼 인체의 가는 정맥들에 갇혀 꼼짝 못하게 되고, 다른 적혈구들마저 가지 못하게 가로막는 역할을 하게 됩니다. 인체의 한 부위로 가는 혈류의 양이 줄어들면 산소 공급이 중단되어 고통스러운 발증(發症)이 뒤따르게 됩니다.

겸상 적혈구로 인한 발증은 전형적으로 뼈와 관절에 견디기 어려운 통증을 수반합니다. 발증은 예고없이 닥쳐오는데, 드물게 일어날 수도 있고 자주 다달이 일어날 수도 있습니다. 발증이 일어나면 자녀와 부모 모두가 고통스럽습니다. 이훈데는 겸상 적혈구성 빈혈 센터에서 일하는 간호사인데, 이렇게 말합니다. “겸상 적혈구성 빈혈을 앓고 있는 어린이는 다루기가 쉽지 않습니다. 내 딸도 그 병을 앓고 있어서 잘 압니다. 통증은 갑자기 닥쳐오지요. 딸아이가 비명을 지르면서 울면, 나도 웁니다. 이삼 일, 아니 어쩌면 일 주일이 지난 후에야 통증이 가라앉습니다.”

증상

흔히 자녀가 태어난 지 6개월이 지난 후에 증상이 나타납니다. 처음에 나타나는 징후 중 하나는 손이나 발이 혹은 손발이 모두 부어올라 통증이 오는 것입니다. 자녀가 자주 울거나 별로 먹지 않을지 모릅니다. 눈의 흰자위가 노랗게 보일지 모릅니다. 혀와 입술과 손바닥이 정상아보다 더 창백할지 모릅니다. 이러한 증상을 보이는 자녀는 병원에 데려가야 합니다. 거기서 혈액 검사를 받아 보면 문제의 원인이 겸상 적혈구성 빈혈인지 알 수 있습니다.

겸상 적혈구로 인해 혈관이 막힐 때 통증의 영향을 가장 많이 받는 곳은 관절입니다. 발증이 심하면 뇌, 폐, 심장, 신장, 비장의 기능에 이상이 생길 수 있으며, 이따금 치명적인 결과가 초래되기도 합니다. 발목 부위에 생긴 궤양은 여러 해 지속될 수도 있습니다. 어린아이들은 경기나 뇌졸중을 일으킬 위험이 있습니다. 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 사람은 특히 감염성 질환에 걸리기 쉬운데, 이 병으로 인해 선천적인 방어 체계가 약화되기 때문입니다. 감염은 사망의 흔한 원인이 됩니다.

물론, 겸상 적혈구성 빈혈이 있다고 해서 누구에게나 다 이러한 증상이 전부 나타나는 것은 아닙니다. 그리고 십대 후반에 이르기까지 문제를 겪지 않는 사람들도 있습니다.

치료

자녀의 완치를 보장해 줄 치료법을 찾아다니느라 시간과 돈을 허비한 부모들이 많이 있습니다. 그러나 현재로서는 겸상 적혈구성 빈혈을 치료할 방도가 없습니다. 이 병을 평생 안고 살아가야 합니다. 그렇지만 발증의 빈도를 최소화하기 위해 간단히 할 수 있는 일들이 있으며, 발증이 일어날 때 대처하는 방법들도 있습니다.

발증이 일어나면 부모는 자녀에게 마실 물을 많이 주어야 합니다. 또한 순한 진통제를 줄 수도 있습니다. 통증이 심하면 의사에게서만 얻을 수 있는 더 강한 약이 필요할지 모릅니다. 그러나 유감스럽게도, 강력한 약으로도 통증이 별로 가라앉지 않을 때가 가끔 있습니다. 그러나 두려워할 필요는 없습니다. 거의 모든 경우, 몇 시간 혹은 며칠이 지나면 통증이 가라앉고 환자는 회복됩니다.

과학자들은 이 병의 치료에 도움이 되는 약을 찾고 있습니다. 예를 들면, 1995년 초, 미국 국립 심장 폐 혈액 연구소는 수산화요소제가 겸상 적혈구성 빈혈 환자의 고통스러운 발증의 빈도를 반으로 줄였다고 발표하였습니다. 적혈구 모양이 변하지 못하게 하여 혈관을 막는 것을 방지함으로써 이 일을 해 낸 것으로 생각됩니다.

이러한 약은 아무데서나 쉽게 구할 수 있는 것이 아니며, 또 아무 상황에서나 도움이 되는 것도 아닙니다. 그리고 잘 알려진 위험에도 불구하고, 아프리카나 기타 나라의 의사들은 위급한 상황에서 겸상 적혈구성 빈혈 환자를 치료하기 위해 정기적으로 수혈을 합니다.

발증 방지

“우리는 환자들에게 발증 방지에 도움이 되도록 물을 많이 마시라고 말합니다.” 겸상 적혈구성 빈혈 센터의 유전 상담가인 알루모나의 말입니다. “물은 혈액이 인체의 혈관 속을 더 쉽게 흐르도록 해줍니다. 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 성인은 매일 3, 4리터의 물을 마셔야 합니다. 물론, 어린아이들은 이보다 적게 마실 것입니다. 우리는 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 아이들에게 학교에 물통을 가져가라고 가르칩니다. 교사들은 이 아이들이 화장실에 가도 되느냐는 질문을 더 자주 할 수 있음을 이해해야 합니다. 부모들은 이 아이들이 이 병에 걸리지 않은 아이들보다 요를 더 자주 적실 수 있음을 알아야 합니다.”

병에 걸리면 발증이 위험할 정도로 일어날 수 있으므로, 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 사람들은 건강을 유지하기 위해 열심히 노력할 필요가 있습니다. 개인적으로 청결을 유지하고, 오랫동안 격렬한 활동을 하는 것을 피하고, 좋은 음식으로 균형 잡힌 식사를 함으로써 그렇게 할 수 있습니다. 의사들은 또한 종합 비타민제와 엽산으로 식사를 보강하라고 권장합니다.

겸상 적혈구성 빈혈이 있는 사람은 말라리아가 빈발하는 지역에 있을 때에는 모기에 물리지 않도록 하고 그 병을 예방해 주는 약을 복용함으로써 스스로를 보호하는 것이 현명합니다. 말라리아는 적혈구를 파괴하기 때문에 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 사람에게는 특히 위험할 수 있습니다.

겸상 적혈구성 빈혈이 있는 사람은 또한 정기적으로 건강 진단을 받아야 합니다. 전염병이든 일반적인 병이든 혹은 어떤 상처든 간에 신속하게 치료를 해야 합니다. 이상의 지침을 주의 깊이 따른다면, 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 많은 사람도 정상적으로 행복한 생활을 영위할 수 있습니다.

이 병이 자녀에게 유전되는 경위

이 병이 부모로부터 자녀에게 유전되는 경위를 이해하려면 혈액 유전자형에 대해 알 필요가 있습니다. 혈액 유전자형은 혈액형과는 다릅니다. 유전자형은 유전 인자와 관계가 있습니다. 대부분의 사람들은 AA라고 하는 혈액 유전자형을 가지고 있습니다. 한쪽 부모로부터 A 인자를 다른 한쪽 부모로부터는 S 인자를 유전받는 사람은 AS 혈액 유전자형을 가지고 있습니다. AS 혈액을 가진 사람은 겸상 적혈구성 빈혈에 걸리지는 않지만, 이 병을 후손에게 유전시킬 수 있습니다. 한쪽 부모로부터 S 인자를 다른 한쪽 부모로부터도 S 인자를 유전받는 사람은 SS 혈액 유전자형, 즉 겸상 적혈구성 빈혈 유전자형을 가지게 됩니다.

그러므로 자녀가 SS형 혈액을 유전받으려면, 양쪽 부모로부터 결함있는 S 인자를 유전받아야 합니다. 아기를 가지는 데 두 사람이 필요한 것처럼, 겸상 적혈구성 빈혈이 유전되는 데에도 두 사람이 필요합니다. 보통, 양쪽 부모의 혈액이 AS형일 때 이 병이 유전됩니다. 혈액이 AS형인 사람이 혈액이 AS형인 다른 사람과 결혼하면, 그들에게서 태어나는 자녀의 혈액이 SS형일 확률은 25퍼센트입니다.

그렇다고 이들의 자녀가 네 명일 때 한 명은 겸상 적혈구성 빈혈에 걸리고 다른 세 명은 걸리지 않을 것이라는 말은 아닙니다. 네 명 중 한 명만 SS일 수도 있지만, 그 중 두 명, 세 명, 아니 심지어 네 명 전부가 SS일 가능성도 있습니다. 또한 그 자녀들 중 아무도 SS가 아닐 가능성도 있습니다.

결혼하기 전에 충분히 알고 결정함

아프리카계 사람들은 결혼을 고려하기 오래 전에 자기의 혈액 유전자형이 무엇인지 알아내는 것이 현명합니다. 혈액 검사를 통해 그렇게 할 수 있습니다. 혈액이 AA형인 사람은 누구와 결혼하든지 자녀 중 아무도 겸상 적혈구성 빈혈에 걸리지 않을 것임을 확신할 수 있습니다. 혈액이 AS형인 사람은, 역시 혈액이 AS형인 사람과 결혼할 경우 겸상 적혈구성 빈혈이 있는 자녀를 낳을 위험이 높다는 것을 이해해야 합니다.

많은 의사들은 AS가 AS와 결혼하는 것을 극구 만류하지만, 겸상 적혈구성 빈혈 센터의 상담가들은 그들이 스스로 결정하게 합니다. 오모이케 박사는 이렇게 말합니다. “우리의 일은 사람들에게 겁을 주거나 그들이 누구와는 결혼해도 되고 누구와는 결혼하면 안 되는지를 말해 주는 것이 아닙니다. AS 부부에게서 태어나는 자녀의 혈액이 SS형일 것인지는 확률 문제이기 때문에 누구도 확실히 예측할 수 없습니다. 설사 그들이 SS 자녀를 낳는다 하더라도 그 자녀는 별 문제 없이 그 병을 견딜 수 있을지도 모릅니다. 그러나 우리는 사람들이 자기의 유전자형이 무엇인지를 알기 원합니다. 그리고 우리는 사람들로 하여금 어떤 일이 일어날 수 있는지 알게 해서 SS 자녀를 낳더라도 놀라지 않도록 도우려고 사전에 노력합니다. 그리하여 그들은 사실에 대한 지식을 근거로 결정을 내릴 뿐 아니라 그러한 결정의 결과를 받아들일 정신적인 준비도 할 수 있는 입장에 있게 됩니다.”

[각주]

[24면 네모]

사랑의 중요성

현재 20대 초인 조이는 겸상 적혈구성 빈혈로 고생하고 있다. 그는 여호와의 증인이기 때문에 수혈을 받은 적이 없다. 그의 어머니 올라는 이렇게 말한다. “혈액 생성에 도움이 되도록 나는 언제나 조이가 반드시 좋은 음식을 먹도록 해 왔습니다. 부모의 자상한 돌봄에는 많은 의미가 들어 있다고 믿습니다. 우리의 모든 자녀의 생명과 마찬가지로 조이의 생명도 내게는 몹시 소중합니다. 물론, 모든 자녀에게 사랑이 필요하지만, 투병 생활을 하고 있는 자녀에게는 사랑이 훨씬 더 필요합니다!”

[23면 삽화]

토페는 화살표로 표시된 것과 같은 겸상 적혈구를 가지고 있다

[자료 제공]

겸상 적혈구: Image #1164 from the American Society of Hematology Slide Bank. Used with permission