Przypis

a Nazwa tej choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który w roku 1866 opublikował pierwszy jej dokładny opis. W roku 1959 francuski genetyk Jérôme Lejeune odkrył, że dzieci mające ten zespół rodzą się z dodatkowym chromosomem — zamiast 46 mają ich 47. Potem ten dodatkowy chromosom zidentyfikowano jako kopię chromosomu 21.