Poznámka pod čiarou
a Syndróm je pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý v roku 1866 ako prvý publikoval jeho presný opis. V roku 1959 francúzsky genetik Jérôme Lejeune zistil, že deti s Downovým syndrómom sa rodia s jedným chromozómom navyše, takže v bunkách nemajú 46 chromozómov, ale 47. Neskôr vedci prišli na to, že tento nadbytočný chromozóm je kópiou chromozómu 21.