Dipnot

b Hastalık ismini bir İngiliz doktor olan John Langdon Down’dan almıştır. Down, bu sendromu 1866’da doğru şekilde tanımlayan ilk kişi olmuştur. 1959’da Fransız genetikçi Jérôme Lejeune DS’li bebeklerin, hücrelerinde fazladan bir kromozomla, yani 46 yerine toplam 47 kromozomla doğduğunu saptadı. Daha sonra araştırmacılar bu fazladan kromozomun, 21. kromozomun bir kopyası olduğunu anladılar.