Waarom jy “jy” is

VOOR die Menslike Genoomprojek begin het, het wetenskaplikes baie oor ons genetiese samestelling geleer. Dit is waarom terme soos “gene”, “chromosome” en “DNS” dikwels in nuusberigte verskyn wanneer die pers ontdekking ná ontdekking aankondig van wat navorsers meen ons maak wat ons is. Die Menslike Genoomprojek probeer nou op hierdie grondslag bou en ons hele genetiese kode ontsyfer.

Voordat ons kyk hoe wetenskaplikes dit doen, lees asseblief die venster “Jou bloudruk” op bladsy 6 van hierdie tydskrif.

Bepaling van die gene se posisies

Soos in die vorige artikel genoem is, is die Menslike Genoomprojek se eerste oogmerk om vas te stel waar ons gene op ons chromosome voorkom. Volgens een geenjagter is dit soos om “na ’n uitgebrande gloeilamp in ’n huis sonder ’n adres in ’n onbekende straat in ’n anonieme stad in ’n vreemde land te soek”. Die tydskrif Time sê die taak is “so moeilik soos om ’n telefoonnommer sonder ’n adres of ’n van op te spoor”. Hoe pak wetenskaplikes dus hierdie uitdaging aan?

Navorsers bestudeer families om die gene op te spoor wat eienskappe bepaal wat saam met bekende kenmerke en swakhede geërf word. Hulle het byvoorbeeld gene vir kleurblindheid, hemofilie en ’n gesplete verhemelte tot areas op een van ons chromosome teruggevoer. Hierdie genetiese koppelingskaarte, soos hulle genoem word, is baie onnoukeurig—hulle toon die geen se posisie slegs binne ongeveer vyfmiljoen basispare aan.

Vir groter akkuraatheid wil wetenskaplikes ’n fisiese kaart saamstel. Volgens een metode breek hulle afdrukke van die DNS in stukke van onreëlmatige groottes wat hulle dan vir spesiale merkervolgordes nagaan. Hoe meer stukke daar is, hoe moeiliker is dit natuurlik om hulle te rangskik. As jy elke DNS-fragment met ’n boek op ’n duidelik gemerkte biblioteekrak vergelyk, is die bepaling van ’n geen se posisie soos “om ’n aanhaling in ’n spesifieke boek te vind eerder as om deur ’n hele biblioteek te soek”, verduidelik die tydskrif New Scientist. Hierdie fisiese kaarte beperk die soektog tot ongeveer 500 000 basispare. Teen die einde van 1993 het ’n span wetenskaplikes onder leiding van dr. Daniel Cohen by die Sentrum vir die Bestudering van Menslike Polimorfisme in Parys, Frankryk, volgens die tydskrif Time “die eerste volwaardige—maar steeds onnoukeurige—kaart van die menslike genoom” gemaak.

Die projek se volgende doelwit is om die presiese volgorde van die chemiese komponente van elkeen van ons 100 000 gene, sowel as die ander dele van die genoom, aan te teken. Maar namate wetenskaplikes hulle vaardighede ontwikkel om DNS te ontsyfer, kom hulle agter dat die genoom baie komplekser is as wat hulle gedink het.

Ontsyfering van die genoom

Gene maak slegs 2 tot 5 persent van ons genoom uit. Die res word dikwels “nuttelose DNS” genoem. Party navorsers het eens op ’n tyd gedink dat hierdie sogenaamde nuttelose volgordes per ongeluk gedurende evolusie ontwikkel het. Nou dink hulle dat party van hierdie geenlose dele die DNS-struktuur reguleer en instruksies bevat wat die chromosome nodig het om hulleself gedurende seldeling te dupliseer.

Navorsers stel al lank daarin belang om te weet wat ’n geen aan- en afskakel. New Scientist berig dat daar moontlik tot 10 000 van ons gene kan wees wat die genetiese kode vir die vervaardiging van proteïene spesifiseer wat transkripsiefaktore genoem word. Etlike van hulle heg blykbaar aan mekaar en pas dan in ’n groef in die DNS soos ’n sleutel in ’n slot. Wanneer hulle eers in posisie is, aktiveer hulle die nabygeleë geen of onderdruk hulle sy funksie.

Dan is daar die so genoemde hakkelende gene wat meervoudige herhalings van dele van die chemiese kode bevat. Een van hulle bevat gewoonlik tussen 11 en 34 herhalings van die CAG-drietal—’n reeks van drie nukleotiede wat ’n bepaalde aminosuur identifiseer. Wanneer dit 37 of meer herhalings het, veroorsaak dit ’n degeneratiewe breinafwyking wat Huntington se chorea genoem word.

Dink ook aan die uitwerking wat dit het as ’n letter in ’n geen verander. ’n Verkeerde letter in die volgorde van 146 letters van een van die twee komponente van hemoglobien veroorsaak sekelselanemie. Die liggaam het nietemin ’n proefleesmeganisme wat die betroubaarheid van die DNS nagaan wanneer selle verdeel. Een fout in hierdie stelsel kan glo kolonkanker veroorsaak. Baie ander siektes, soos suikersiekte en hartkwale, hoewel hulle nie net die gevolg van ’n enkele genetiese fout is nie, spruit nietemin voort uit die gesamentlike aksie van talle foutiewe gene.

Herskrywing van die genoom

Dokters reken op die Menslike Genoomprojek vir inligting wat hulle sal help om die mens se kwale te diagnoseer en te behandel. Hulle het reeds toetse ontwikkel wat afwykings in sekere geenvolgordes aan die lig bring. Party is bekommerd dat beginsellose mense genetiese toetsing sal gebruik om ’n beleid van eugenetika te volg. Die meeste mense is tans teen kiemlynterapie gekant, wat die wysiging van gene in sperm- en eierselle behels. Selfs egpare wat in vitro-bevrugting van ’n geneties normale embrio oorweeg, moet besluit oor wat met die embrio’s gaan gebeur wat nie vir herinplanting gekies word nie. Daarbenewens spreek denkende mense kommer uit oor die gevolge vir die ongeborene as ’n diagnose ’n oënskynlik genetiese fout aandui. Die vrees dat genetiese kartering van volwassenes die wyse van indiensneming, bevordering en versekering sal verander, is iets waaroor baie bekommerd is. Dan is daar die omstrede kwessie van geenmanipulering.

“Hulle is nie daarmee tevrede om net die boek van die lewe te lees nie”, sê The Economist, “hulle wil ook daarin skryf.” Een manier waarop dokters dit moontlik sal kan doen, is deur retrovirusse te gebruik. Daar kan aan ’n virus gedink word as ’n groep gene in ’n chemiese sak. Wetenskaplikes begin met ’n virus wat mense aantas en verwyder dan die gene wat die virus nodig het om homself te reproduseer en vervang hierdie gene met ’n gesonde weergawe van die pasiënt se foutiewe gene. Wanneer dit in die liggaam ingespuit word, penetreer die virus die teikenselle en vervang dit die foutiewe gene met die gesonde gene wat dit dra.

Gegrond op die ontdekking van ’n geen wat beskerming teen velkanker kan bied, het wetenskaplikes onlangs ’n eenvoudige behandeling bekend gemaak. Aangesien net 1 uit 20 mense hierdie geen het, wil hulle dit by ’n room voeg sodat hierdie geen deur die velselle opgeneem kan word. Daar aktiveer die geen die vervaardiging van ’n ensiem wat dokters meen kankerwekkende toksiene afbreek wat die liggaam aanval.

Al is hierdie metodes hoe wonderlik, beperk streng maatreëls die gebruik van geenmanipulering aangesien wetenskaplikes te kampe het met vrees onder die publiek oor die moontlike gevolge daarvan.

Daar is nog baie wat oor die ingewikkeldheid van die menslike genoom ontdek moet word. Trouens, “daar is nie net een menslike genoom nie”, sê die genetikus Christopher Wills. “Daar is vyfmiljard van hulle, een vir feitlik elke mens op die planeet.” Jou genoom sê baie van jou. Maar sê dit alles?

Sê jou genoom werklik alles?

Party glo dat gene klein diktators is wat ons optrede bepaal. Trouens, onlangse persberigte het die ontdekking van gene aangekondig wat party meen verantwoordelik is vir skisofrenie, alkoholisme en selfs homoseksualiteit. Baie wetenskaplikes raai mense aan om versigtig te wees oor hierdie moontlike skakels. Die skrywer Christopher Wills skryf byvoorbeeld dat geenvariante in party gevalle eenvoudig “hulle draers vatbaar maak vir alkoholisme”. Volgens The Times van Londen het die molekulêre genetikus Dean Hamer gesê dat menslike seksualiteit veels te ingewikkeld is om deur een geen bepaal te word. Trouens, die 1994 Britannica Book of the Year berig: “Geen spesifieke geen is egter geïdentifiseer as een wat iemand tot homoseksualiteit laat neig nie, en die werk wat tot dusver gedoen is, sal deur ander bevestig moet word.” Die tydskrif Scientific American sê bowendien: “Gedragseienskappe is buitengewoon moeilik om te omskryf, en feitlik alles wat geneties verduidelik kan word, kan ook die gevolg van die uitwerking van die omgewing wees.”

Dit is interessant dat die genetikus dr. David Suzuki in die BBC-televisiereeks Cracking the Code gesê het dat “ons persoonlike omstandighede, ons godsdiens en selfs ons geslag die manier kan verander waarop ons gene ons beïnvloed. . . . Die manier waarop gene ons beïnvloed, hang van ons omstandighede af.” Hy waarsku gevolglik: “As jy in die koerant lees dat wetenskaplikes ’n geen vir alkoholisme of misdadigheid of intelligensie of wat ook al ontdek het, neem dit met ’n knypie sout. Om te kan sê hoe ’n spesifieke geen iemand beïnvloed, sal die wetenskaplikes ook alles omtrent daardie persoon se omgewing moet weet, en selfs dít sal dalk nie genoeg wees nie.”

Beslis nie, aangesien daar nog ’n faktor is wat ’n invloed kan hê op wat jy is. Die volgende artikel bespreek wat dit is en hoe die invloed daarvan jou tot voordeel kan strek.

[Venster/Diagram op bladsy 6, 7]

(Sien publikasie vir oorspronklike teksuitleg)

Jou bloudruk

• Jou liggaam bestaan uit ongeveer 100 biljoen selle, en die meeste van hulle bevat jou volledige bloudruk. (Jou rooi bloedselle het egter geen selkern nie en bevat derhalwe nie die bloudruk nie.)

• Jou selle is ingewikkelde strukture, byna soos stede met nywerhede, energiebergplekke en definitiewe roetes wat in- en uitlei. Instruksies kom van die selkern.

• Jou selkern, waar jou bloudruk aangetref word, kan met die stadhuis vergelyk word waar die plaaslike regeringsbestuur gewoonlik die planne hou van geboue wat in die omgewing opgerig word. Om hulle te bou, moet iemand materiaal bestel, gereedskap en toerusting vir die taak reël en die bouers organiseer.

• Jou chromosome spel jou bloudruk uit. As hierdie 23 pare DNS-molekules wat elk ’n kompakte spiraal vorm, ontrafel en aan mekaar geheg moet word, sal dit 8 000 keer na die maan en terug strek!

• Jou DNS se sye word deur chemiese komponente, wat basisse genoem word, aan mekaar geheg, soos die sporte van ’n leer, maar ’n leer wat in die vorm van ’n spiraal gedraai is. Die basis adenien (A) heg altyd aan timien (T) en sitosien (C) aan guanien (G). As ’n mens die leervormige DNS soos ’n ritssluiter oopmaak, sal jy die genetiese kode onthul wat in daardie vier letters A, C, G en T uitgespel word.

• Jou ribosome, soos mobiele fabrieke, heg hulle aan die RNS (ribonukleïensuur) om sy gekodeerde boodskap te lees. Terwyl hulle dit doen, ryg hulle verskillende verbindings, wat aminosure genoem word, aan mekaar wat die proteïene vorm wat jou maak wat jy is.

• Jou gene is stukke DNS wat patrone voorsien waarvolgens die liggaam se boustene, naamlik proteïene, gemaak word. Hierdie gene bepaal ’n mens se vatbaarheid vir sekere siektes. Om jou gene te lees, kloof chemiese middels wat ensieme genoem word ’n stuk DNS oop. Ander ensieme “lees” dan al langs die geen af en terwyl dit voortbeweeg, vorm dit komplementêre basisreekse teen die tempo van 25 per sekonde.

[Venster/Prent op bladsy 8]

Genetiese profiel

Verkry DNS van menslike weefsels en breek dit op in fragmente. Plaas die fragmente in ’n jel, laat ’n elektriese stroom daardeur gaan en deurweek dan ’n dun laag nylon met die kolle wat ontstaan. Voeg ’n radioaktiewe geenpeilstif by en fotografeer. Die resultaat is ’n DNS- vingerafdruk.