Неизговорени, а сепак чујни

ИМАВ нормална бременост, и тогаш дојде на свет ќерка ми Хилари. Таа ни изгледаше здрава и права, но лекарот откри дека има расцеп на непцето. Ни објасни дека ваквата аномалија обично лесно се коригира со операција кога детето ќе наполни две години. Единствен видлив проблем беше тоа што не можеше да се храни на нормален начин. Бидејќи немаше дел од непцето, не можеше да направи вакуум и да цица.

Првите три месеци моравме да ја храниме од шише, а во четвртиот месец Хилари некако научи да си ги затвора ноздрите за да создаде вакуум, и така почна да цица. Какво олеснување! За кратко време, Хилари почна да добива тежина, па мислевме дека сѐ е во ред со нејзиното здравје. Таа можеше да држи предмети во раката, почна да гуга и да седи исправено.

Чудни симптоми

Хилари не покажуваше никакви знаци дека ќе прооди. На пример, наместо да лази, таа се влечеше. Ова ми беше чудно бидејќи мојата постара ќерка, Лори, не го правеше тоа на нејзина возраст. Во разговор со други мајки дознав дека има сосема здрави деца кои никогаш не лазат, и така престанав да се грижам.

Непосредно пред да наполни една година, Хилари знаеше само неколку збора. Ова беше малку необично, но сите деца не се исти, и кај некои способноста за говор се развива побавно. Хилари не се трудеше да оди или да се исправа на нозете. Ја однесов на педијатар, кој сметаше дека причината е тоа што има рамни стапала. Во следните неколку месеци, таа и понатаму не правеше никакви обиди да се исправи.

Повторно отидовме кај педијатарот, кој овој пат ни кажа дека Хилари е мрзлива. На 18 месеци, сѐ уште немаше никакви знаци дека ќе прооди. Освен тоа, престана да ги употребува неколкуте збора што ги имаше научено. На лекарот му кажав дека нешто дефинитивно не е во ред со ќерка ми. Така закажавме преглед кај невролог. Тој нѐ упати да направиме неколку испитувања, меѓу кои и електроенцефалограм (EEG), со чија помош лекарите можат да ја анализираат електричната активност на мозокот на пациентот. Ова испитување покажа дека Хилари доживува епилептични напади. Неврологот ни кажа дека неколку физички симптоми како, на пример, засилената пигментација со боја на бело кафе и одредени појави поврзани со очите, честопати се јавуваат кај лица со невролошки проблеми. Беше јасно дека Хилари има некакво нарушување, но неврологот не можеше да каже за што станува збор.

Иако испитувањата укажуваа на тоа дека добивала епилептични напади, никогаш немавме забележано ниту еден ваков напад. Сепак, имаше и неколку видливи симптоми. Речиси секој ден плачеше долго. Можевме да ја смириме само кога ја возевме со автомобил низ населбата и ѝ пеевме. Ја возевме толку често што некои соседи нѐ прашаа зошто непрестајно патролираме околу нивните куќи.

Пред да наполни две години, Хилари почна да прави необични повторливи движења со рацете — кон устата и назад. На крајот, ова го правеше речиси нонстоп додека беше будна. Извесен период таа многу малку спиеше. Понекогаш ќе дремнеше само кратко на пладне, а потоа остануваше будна цела ноќ.

Хилари уживаше да слуша музика. Со часови можеше да гледа детски музички емисии. Но, изгледаше дека нејзините невролошки проблеми постојано се влошуваат. Почна да дише неправилно — понекогаш дишеше брзо и длабоко, а понекогаш престануваше да дише додека не ѝ помодреа усните. Тоа многу нѐ плашеше.

Се обидовме со некои лекарства против епилепсија, но изгледаше дека тие предизвикуваат нови проблеми. Испробавме сѐ што можевме — лекари, прегледи, конвенционална и алтернативна медицина и неколку специјалисти. Не можеше да се утврди ни дијагноза, а камоли да се најде лек.

Најпосле дознавме

Кога Хилари имаше околу 5 години, една блиска пријателка најде статија во весник во врска со едно девојче со недоволно познато генетско нарушување наречено Ретов синдром (RS). Таа ми ја испрати оваа статија бидејќи знаеше дека Хилари има слични симптоми.

Опремени со новите информации, отидовме кај друг невролог со големо искуство од оваа област. Во почетокот на 1990-тите години, научниците беа прилично сигурни дека RS е генетско нарушување бидејќи го имаше главно кај девојчињата. Меѓутоа, сѐ уште не беше познато кој е генот што го предизвикува, а многу од симптомите се слични со оние на аутизмот и церебралната парализа. Затоа, единствен начин да се дијагностицира ова нарушување беше преку неговите симптоми. Кај Хилари ги имаше речиси сите. Неврологот потврди дека се работи за RS.

Почнав да читам сѐ што можев да најдам за оваа болест, а ваков материјал во тоа време имаше многу ретко. Дознав дека Ретовиот синдром се јавува кај едно девојче меѓу 10.000 до 15.000 женски деца и дека засега не постои ниту лек ниту терапија за него. Но, дознав и нешто што ќе беше подобро да не го знам — дека мал дел од девојчињата со овој синдром умираат од непознати причини. Меѓутоа, во сета мака, една работа ми беше олеснување. Имено, главен хендикеп кај RS е т.н. апраксија. Еве како еден прирачник го дефинира овој поим: „Апраксија е неспособност да се координираат мислите и движењата. Таа е главен хендикеп кај RS и влијае врз сите движења на телото, а тука спаѓаат и говорот и движењето на очите. Иако девојчињата со RS сѐ уште можат да се движат, тие не се во состојба да ги контролираат движењата. Можеби сакаат да направат одредено движење, но не можат“ (The Rett Syndrome Handbook).

Зошто ми олесна кога го дознав тоа? Затоа што апраксијата не влијае врз интелигенцијата. Таа, всушност, ја крие бидејќи речиси оневозможува каква и да било комуникација. Отсекогаш имав чувство дека Хилари е свесна за сѐ, но, бидејќи не може да комуницира, не бев сосема сигурна во тоа.

Поради апраксијата, која влијае врз движењата и врз говорот, Хилари престана да оди и да зборува. Многу девојчиња со RS имаат проблем и со епилептични напади, сколиоза, чкртање со забите и други физички проблеми. Хилари не беше исклучок ни во овој поглед.

Сигурна надеж

Неодамна беше утврдено кој ген го предизвикува RS. Се работи за еден многу сложен ген кој управува со другите гени и ги деактивира кога тоа е потребно. Во тек е едно обемно испитување чија цел е да се пронајде успешна терапија, а со текот на времето и лек.

Хилари има 20 години и е потполно зависна од другите — сама не може да јаде, да се преоблекува, да се бања и потребно е некој да ѝ ги менува пелените. Тешко ни е да ја креваме, иако тежи само околу 45 килограми. Затоа, јас и Лори користиме електрична дигалка со чија помош ја ставиме и ја земеме од креветот или од кадата. Еден близок пријател монтира тркалца на седиштето со подвижен потпирач за грбот и нозете на која седи Хилари. Тоа овозможува да го ставиме седиштето под дигалката за да ја спуштиме Хилари на него.

Поради нејзината здравствена состојба, јас и Лори ретко ја носиме на состаноците во Салата на Царството на Јеховините сведоци. Но, тоа не значи дека ја пропуштаме духовната програма. Состаноците можеме да ги слушаме преку телефон. Ова ни помага да ја чуваме Хилари наизменично — едната останува дома, а другата оди на состанок во Салата на Царството.

Со оглед на околностите, Хилари е многу мила и среќна. Ѝ читаме од Мојата книга со библиски приказни и од книгата Учи од Големиот Учител.a Честопати ѝ кажувам колку многу Јехова Бог ја сака. Ја потсетувам дека тој многу скоро ќе ја оздрави и дека тогаш ќе може да каже сѐ што знам дека сега би сакала да го каже, но не може.

Бидејќи Хилари едвај може да комуницира, тешко е да се процени колку го разбира светот околу себе. Сепак, со само еден поглед или едно трепкање со очите и неколку едноставни звуци, таа може да каже многу. Ѝ велам дека, иако јас не можам да ја чујам што ми вели, Јехова може (1. Самоилова 1:12-20). Користејќи ја својата ограничена способност за комуникација што ја разви со текот на времето, таа ми „кажува“ дека навистина разговара со Јехова. Едвај чекам да дојде времето кога под Божјето Царство, „јазикот на немиот радосно ќе извикува“ (Исаија 35:6). Тогаш и јас ќе можам да го чујам гласот на мојата ќерка. (Приложено.)

[Фуснота]

[Истакната мисла на страница 19]

Хилари почна да прави необични повторливи движења со рацете — кон устата и назад

[Истакната мисла на страница 19]

Почна да дише неправилно — понекогаш дишеше брзо и длабоко, а понекогаш престануваше да дише

[Истакната мисла на страница 20]

„[Лицата со RS] можеби сакаат да направат одредено движење, но не можат“ (The Rett Syndrome Handbook)

[Истакната мисла на страница 21]

Ѝ велам дека, иако јас не можам да ја чујам што ми вели, Јехова може

[Рамка на страница 21]

СИМПТОМИ НА РЕТОВИОТ СИНДРОМ

Здравствената состојба кај децата со Ретов синдром почнува да се влошува некаде по 6. до 18. месец. Некои од симптомите се:

□ Забавен раст на главата помеѓу 4. месец и 4. година.

□ Неспособност ефикасно да се користат рацете.

□ Губење на способноста за говор.

□ Повторливи движења со рацете — плескање, тапкање или триење. Лицата со RS честопати си ги тријат рацете како да ги мијат и/или непрестајно ги ставаат и ги вадат од уста.

□ Доколку детето може да оди, тоа го прави вкочането и со раширени нозе. Колку повеќе расте толку потешко му е да се движи и да оди.

□ Неправилно дишење — прекин на дишењето (апнеја) или брзо и длабоко дишење (хипервентилација).

□ Епилептични напади до кои доаѓа бидејќи во мозокот неочекувано се создаваат многу силни електрични сигнали. Овие напади влијаат врз однесувањето и врз движењата, но сами по себе обично не се штетни.

□ Сколиоза (искривување на ’рбетот), која може да го искриви детето на едната страна или да го подгрбави.

□ Некои девојчиња честопати чкртаат со забите.

□ Мали стапала. Поради слаба циркулација, стапалата можат да отечат и/или да станат многу ладни.

□ Девојчињата се обично ниски и слаби за нивна возраст. Некои од нив се раздразливи и имаат проблем со спиењето, џвакањето и голтањето и/или почнуваат да се тресат кога се вознемирени или уплашени.

[Извор на слика]

Извор: International Rett Syndrome Association