Shënimi
b Emrin e ka marrë nga Xhon Langdën Dauni, mjek anglez që më 1866 botoi përshkrimin e parë të saktë të sindromit. Në vitin 1959, gjenetisti francez Zherom Lezhën zbuloi se foshnjat me SD lindin me një kromozom shtesë në qelizat e tyre, pra kanë gjithsej 47 në vend që 46. Më vonë, studiuesit zbuluan se kromozomi shtesë ishte kopje e kromozomit 21.