Хантингтонова болест — разумевање генетске трагедије

„Кад смо се Џони и ја узели, стварно сам веровала да ћемо увек бити срећни. Али карактер тог пријатног и брижног човека се постепено коренито мењао. Чак је почео да се понаша неконтролисано и насилно. С временом смо морали да га сместимо у психијатријску болницу, где је на крају и умро. Годинама касније сазнали смо да његова мистериозна патња има назив — Хантингтонова болест“ (Џенис).

НА ХИЉАДЕ људи широм света болује од Хантингтонове болести (ХБ), генетског поремећаја централног нервног система. Пошто је ХБ наследна, она често погађа више чланова породице. „Откако је Џони умро“, каже Џенис, „од Хантингтонове болести су ми умрла три сина и кћерка, а сада је имају и троје унучади. Просто немам времена да оплачем једнога из моје породице а већ морам да оплакујем следећег.“

ХБ је с добрим разлогом описана као „права ноћна мора“, и то не само за болесника већ и за оне који морају да се старају о њему.a Шта је у ствари ХБ? Како се може помоћи онима који је имају — као и њиховим старатељима?

Симптоми

Названа по др Џорџу Хантингтону, који је 1872. први описао симптоме, Хантингтонову болест обележавају једва приметне промене личности и понашања које с напредовањем болести постају израженије. Те промене се крећу од промена расположења и раздражљивости па све до депресије и насилног беса. Поред тога, болесници могу имати нехотичне трзаје тела и несигурност у рукама и ногама. Координација покрета постаје све слабија и болесник је све незграпнији. Говор постаје нејасан. Гутање је отежано и полако се губи способност памћења и концентрација. Учење, организовање и решавање проблема — некада рутинске функције — сада представљају огроман терет, ако нису и потпуно отказале.b

Симптоми ХБ трају и постају све израженији до краја болесниковог живота.c Он ће пре или касније морати да напусти свој посао и више неће моћи да се стара сам о себи. То је често огроман ударац за онога ко има ХБ. „Ја сам градио куће“, каже болесник по имену Бил. „Сада не радим ништа. Страшно сам фрустриран.“

Да, за особу која има ХБ може бити страшно док посматра како њене физичке и менталне способности лагано слабе. Такође је јако болно док други посматрају како онај кога воле попушта пред овом страшном болешћу. Шта се онда може урадити да би се помогло особи која има ХБ?

Како помоћи болеснику

Премда не постоји лек за ХБ, адекватна медицинска нега многима помаже да се боре са симптомима. „То не утиче на дугорочну дегенеративну природу ове болести“, каже др Кетлин Шенон, „али у великој мери побољшава квалитет пацијентовог живота.“

На пример, некима који имају ХБ користили су лекови који контролишу спазматичне покрете и ублажавају депресију. И помоћ дијететичара може бити корисна. Зашто? Зато што болесници од ХБ често имају проблеме с губитком тежине, и обично им је потребна висококалорична храна како би одржавали своју телесну тежину.

Уз мало домишљатости, неке породице успевају да помогну болеснику да се навикне на нова ограничења. На пример, Моника каже: „Док је мој отац све теже говорио, тражили смо начине да откријемо шта тражи од нас.“ Моника и њена породица направили су једну малу бележницу с картонским странама које се лако ваде, на којима се налази по једна реч или слика. „У овај пројекат смо укључили и оца“, каже Моника. „Он је помагао да изаберемо слике и речи.“ Са овим новим средством, Моникин отац је могао да комуницира тако што би показивао оно што није могао да формулише речима.

Када је болесник везан за свој дом или ако се налази у неком здравственом центру, важан је контакт с породицом и пријатељима. „Можда вам је тешко да посетите оне који су у последњим фазама ХБ“, признаје Џенис, „али моја деца су много ценила кад би пријатељи накратко навратили да их охрабре.“ Нажалост, овај вид подршке се понекад занемарује. „Понекад се осећамо изоловано“, каже Беатрис, чији муж има ХБ. „Када би пријатељи навратили само да поздраве мог мужа, њему би то много значило!“

Све у свему, шта је најпотребније онима који имају ХБ? „Разумевање“, каже Боби, болесник који је Јеховин сведок. „Хришћанска браћа и сестре из скупштине разумеју да ми треба пар минута да саберем мисли када желим да коментаришем на састанку“, додаје он. „Они такође не узимају к срцу кад сам фрустриран или узрујан, пошто је то само још један симптом ове болести.“

И старатељима треба помоћи

Наравно, и старатељима је потребна помоћ, јер им је често веома тешко. „Стално се бринете да болесник буде безбедан“, каже Џенис. „Док се његово стање погоршава, осећате се беспомоћно.“

Јасно је да је старатељима потребно охрабрење. Беатрис објашњава који је један од начина на који се може пружити охрабрење. „Не могу да оставим мужа самог“, каже она, „и ту и тамо кад сам позвана на неки скуп, морам да кажем: ’Хвала на позиву, али не могу доћи.‘ Како би било лепо када би нека пријатељица рекла: ’Можда би мој син или муж могли мало да остану с твојим мужем.‘!“ Старатељи свакако цене такву саосећајну обзирност! (1. Петрова 3:8).

Док ХБ улази у последње фазе, старатељ можда мора да одлучи оно што је вероватно најболније. „Страшно је тешко кад мораш да кажеш: ’Више не могу да бринем о теби‘“, каже Џенис.

Хришћанин треба пажљиво и уз молитву да донесе одлуку да ли ће болесника сместити у неки здравствени центар или не. Библија заповеда хришћанима ’да се брину за своје‘, а у то спада и брига око болесних родитеља или деце (1. Тимотеју 5:8). Никада не смемо занемарити ту библијску одговорност само зато што нам није пријатна. С друге стране, можда постоје фактори — као што је брига за безбедност болесника — због којих је стручна нега најљубазније и најпрактичније решење. То је лична одлука породице и други треба да је поштују (Римљанима 14:4).

Сигурна нада

Библија пружа посебну утеху онима који се боре с ХБ и другим неизлечивим болестима. Писмо нам пружа загарантовану наду у праведни нови свет у коме ’нико од житеља неће говорити: Болестан сам‘. Поред тога, Библија прориче да ће „хромац као јелен скакати, и језик немога радосно клицати“ (Исаија 33:24; 35:6).

Боби, кога смо раније цитирали, налази утеху у тој нади. „То је лек који ја чекам“, каже он. „Када дође то време, све ово ће изгледати као део неке давне прошлости.“

[Фусноте]

[Оквир на 21. страни]

Наслеђивање ХБ — генетско бацање новчића

Код сваког детета које има једног родитеља оболелог од ХБ, постоји 50-постотна вероватноћа да ће наследити ову болест. Зашто?

У свакој ћелији тела ви имате 23 пара хромозома. Један члан сваког пара долази од вашег оца; други долази од ваше мајке. Претпоставимо да ваш отац има ХБ. Пошто ће вам пренети само један од своја два хромозома и пошто је само један од та два хромозома оштећен, вероватноћа да ћете наследити ХБ, у генетском смислу изгледа попут бацања новчића.

Пошто се симптоми ХБ обично манифестују тек између 30. и 50. године старости, понекад болесник од ХБ већ има децу кад се код њега дијагностикује ова болест.

[Оквир на 22. страни]

Рећи или не рећи

Кад се установи да особа има ХБ, колико тога треба рећи пацијенту? Неки чланови породице се плаше да оболели неће моћи да живи са спознањем да има неку неизлечиву, дегенеративну болест. Међутим, није мудро једноставно претпоставити да он не жели да зна за то. „Наши властити страхови и бриге могу нас навести да се понашамо превише заштитнички“, упозорава једна брошура о ХБ, додајући: „[Болесник може] осетити дубоко олакшање да бар постоји неко објашњење за све те невоље.“ Поред тога, пошто је ова болест наследна, јако је битно да они који имају ХБ знају да постоји опасност да је пренесу на децу коју би можда имали у будућности.

[Слика на 21. страни]

Џенис, чије је четворо деце умрло од Хантингтонове болести