Hoe om met Marfan-sindroom saam te leef—Wanneer gewrigte uit lit raak

DEUR ONTWAAK!-MEDEWERKER IN BRITTANJE

“Ek neem morfien twee keer per dag, in ’n vorm wat stadig in die liggaam vrygestel word. Dit hou my aan die gang, maar wanneer die pyn weer erg word, drink ek ’n oplossing van morfien.” Michelle, ’n blonde middeljarige vrou, het effens geglimlag terwyl sy gepraat het. Langs haar het haar man, Philip, sy kop bevestigend geknik om haar te ondersteun.

“WANNEER my toestand vererger”, sê Michelle verder, “is elke beweging pynlik omdat my gewrigte nie in posisie gehou word nie. Wanneer die senuwees dan as gevolg hiervan strek, kan die pyn ondraaglik wees.” Michelle lewe al dekades moedig met gesondheidsprobleme saam. Sy het Marfan-sindroom.

Wat is hierdie siekte? Kan dit genees word? Ek het besluit om uit te vind.

’n Sluipende sindroom

Ek het uitgevind dat die sindroom na Antonin Marfan, ’n Franse kinderarts, vernoem is. In 1896 het hy die toestand beskryf wat na hom vernoem is. Hoewel die sindroom seldsaam is—na raming tas dit slegs 1 uit 10 000 mense aan—kom slagoffers uit alle sosiale en etniese agtergronde.

Die sindroom word as ’n genetiese afwyking geïdentifiseer. Aangesien ’n dominante geen daarvoor verantwoordelik is, kan dit aan kinders oorgedra word, selfs as net een ouer die sindroom het. Om dié rede kom die afwyking dikwels van geslag tot geslag in families voor. Tans is daar geen genesing nie, selfs as die toestand op ’n vroeë ouderdom gediagnoseer word.

Michelle is lank en skraal, met lang arms, maer hande en voete en lang vingers en tone. Dit kan ’n teken van Marfan-sindroom wees. Die meeste slagoffers sal nie al die tekens en komplikasies hê wat met die sindroom gepaardgaan nie, maar wanneer een eers geïdentifiseer is, is dit goed as dokters na ander soek. Wat is sommige van die tekens?

Fisiese tekens om na te soek

’n Algemene simptoom van Marfan-sindroom is miopie—bysiendheid. Ongeveer 50 persent van slagoffers ondervind ook verskuiwing van die ooglens. Verder kan die hoofslagaarklep aangetas word. Hierdie klep keer dat die bloed in die hoofslagaar—die liggaam se grootste slagaar—weer in die hart terugvloei.

Dokters beklemtoon gewoonlik dat mense met Marfan-sindroom nie aan aktiwiteite moet deelneem wat baie inspanning verg nie. Hoewel slegs 1 uit 10 met die sindroom ernstige hartprobleme ontwikkel, is die aangebore swakheid reeds aanwesig en is dit raadsaam om versigtig te wees. As ’n breuk in die hoofslagaar plaasvind, is die dood gewoonlik onvermydelik. Flo Hyman, ’n Amerikaanse Olimpiese vlugbalspeelster wat 1,95 meter lank was, het op 31-jarige ouderdom tydens ’n wedstryd in 1986 in Japan aan Marfan-sindroom-verwante komplikasies gesterf.

Mense met Marfan-sindroom het ook soms ’n misvormde borskas sowel as ruggraatverkromming. In ernstige gevalle kom bo-kaak- en verhemelteprobleme voor. Wanneer die sindroom by kinders gediagnoseer word, moet dit noukeurig gemonitor word en is fisioterapie nodig en moontlik selfs chirurgie. Party slagoffers het probleme met hulle gewrigte wat uit lit raak, soos met Michelle. Waarom gebeur dit?

Rol van fibrillien

In 1986 het wetenskaplikes ’n proteïen geïsoleer wat fibrillien genoem word. Hierdie proteïen is ’n noodsaaklike komponent van bindweefsel, en dit dra blykbaar by tot die krag en elastisiteit daarvan. In 1991 is ’n foutiewe geen, wat in die menslike chromosoom 15 gevind is, as die oorsaak van Marfan-sindroom geïdentifiseer. Gewoonlik sê hierdie geen vir die liggaam om fibrillien te vervaardig. Omdat die geen foutief is, vervaardig die liggaam blykbaar onvoldoende of defektiewe fibrillien, wat weefsels meer as gewoonlik laat rek, aangesien dit nie teen normale spanning weerstand kan bied nie. Dit verklaar dalk waarom party Marfan-sindroom-pasiënte longprobleme ondervind. Die klein lugsakkies in die longe het sterk bindweefsel nodig om dit stabiel en rekbaar te maak.

Maar dit beteken nie dat mense met Marfan-sindroom outomaties vatbaarder is vir asma, brongitis of selfs emfiseem nie. En tog sak die longe soms spontaan ineen, en wanneer dit gebeur, moet die persoon onmiddellik mediese behandeling ontvang. Michelle het vir my gesê dat sy op haar hoede moet wees vir so ’n noodgeval met haar longe, want dit word erg aangetas.

Teen hierdie tyd was ek nuuskierig om uit te vind hoe Michelle die daaglikse druk van die lewe hanteer.

Sy het geleer om daarmee saam te leef

“Toe ek 15 was, was my hele liggaam seer van wat later as Marfan-sindroom gediagnoseer is”, het Michelle verduidelik. “Ons familie wonder nou of my pa hierdie toestand gehad het. Hy het baie jare lank gewrigsontsteking gehad, en dit verberg gewoonlik enige tekens van Marfan-sindroom. Ons seun, Javan, wat nou 24 is, het dit beslis, maar ons sal nog moet sien presies hoe dit hom gaan aantas.

“In onlangse jare het ek steroïede gebruik, wat baie gehelp het, maar toe ek hierdie behandeling moes staak, het die pyn toegeneem.a My skouers kan gedeeltelik uit lit raak, asook my hande, knieë, handgewrigte en enkels. As dit snags gebeur wanneer ek in die bed omrol, word ek met ’n gil wakker. Maar Philip is so ondersteunend! Hy bly saam met my op, soms die hele nag, en hy vertroos my baie deur vir ons albei vir krag te bid.

“Ek doen nog wat ek kan in die huis, hoewel dit moeilik is om by die boonste verdieping te kom, aangesien ek ’n stoelhyser moet gebruik. Maar Philip en Javan help my baie. Wanneer dit sleg gaan, gebruik ek stutte wat met staal versterk is, wat aan my hande vasgemaak kan word. Stutte wat aan my bene vasgemaak word, ondersteun my enkels. Maar hierdie stutte is ongemaklik en beperk nogal ’n mens se beweging. En hoe langer ek hulle aanhou, hoe minder oefening kry ek—en dit is nie goed vir my nie.”

“Jy word seker soms neerslagtig”, het ek gesê.

“Ja, natuurlik”, antwoord Michelle. “Dit is maklik om neerslagtig te raak wanneer jy voortdurend pyn verduur en hartprobleme het. Ek bid dus vir my Christenbroers en -susters in ander lande wat dalk net soos ek ly. Ek is so dankbaar dat ek ’n ondersteunende gesin en die sorg van ’n medelydende dokter en sy mediese span het.

“Soms moet ek meer in die bed bly as wat ek wil, en dit laat my erger voel as ek net by die huis sit. Daarom het ek, nadat ek dit met Philip bespreek het, 11 jaar gelede besluit om as ’n gewone pionier, ’n voltydse evangeliedienaar, in te skryf. Hoewel my toestand sedertdien versleg het, doen ek wat ek kan, en Philip vergesel my dikwels in die huis-tot-huis-bediening. Maar ek getuig ook informeel vir ander, sowel as per telefoon en deur briewe te skryf.

“Dit verskaf my groot vreugde om Bybelwaarhede met ander te bespreek, veral wanneer ek sien hoe party gedoopte knegte van Jehovah word. Niks beur my op soos wanneer ek oor Jehovah God se nuwe wêreld praat nie, waarin pyn en siekte—selfs die dood—iets van die verlede sal wees. Terwyl ek loop, praat ek met Jehovah, en ek voel die krag van sy heilige gees, wat my in staat stel om my pyn te verduur. Glo my, daar is nie nog so ’n krag in die wêreld nie!”

Michelle het verduidelik dat sy veral vertroos word wanneer sy die Bybel lees. Sy het gesê dat Psalm 73:28; 2 Korintiërs 4:7; Filippense 4:13 en Openbaring 21:3, 4 tekste is waaruit sy veral vertroosting put. Nadat ek hierdie Bybeltekste self nagegaan het, dink ek dat hulle werklik bemoedigend kan wees vir enigeen wat ’n spanningsvolle situasie verduur.

[Voetnoot]

[Venster/Prente op bladsy 12]

Geskiedkundige bewyse?

Dokters het al tot 200 verskillende bindweefselafwykings geïdentifiseer. Hoewel hierdie afwykings slegs in onlangse jare geïdentifiseer is, het wetenskaplikes en geskiedkundiges fisiese kenmerke van beroemde mense van die verlede ontleed wat hulle dink moontlik Marfan-sindroom of ’n verwante toestand gehad het.

Die lang, skraal violis Niccolò Paganini, wat van 1782 tot 1840 gelewe het, het vermoedelik die sindroom gehad. Hy was so besonder talentvol dat sommige beweer het dat hy sy siel aan die Duiwel verkoop het in ruil vir sy vaardigheid. Paganini se geneesheer, dr. Francesco Bennati, het gesê: “Sy hand is geensins groter as normaal nie, maar danksy die soepelheid daarvan word sy handspan verdubbel. Gevolglik kan hy byvoorbeeld—sonder om sy hand te skuif—die boonste gewrigte van sy linkerhand se vingers met die grootste gemak en spoed sywaarts beweeg.”

Navorsers stel ook belang in die Egiptiese farao Ikhnaton, Nefretete se man, wat verder terug in die geskiedenis gelewe het. Hy word uitgebeeld as ’n man met ’n maer gesig, lang nek, arms, hande en voete. Daar was talle vroeë sterfgevalle in sy dinastie, wat tipies is van eertydse Marfan-sindroom-slagoffers.

[Erkennings]

Uit die boek Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Prent op bladsy 13]

Philip vergesel Michelle dikwels in die huis-tot-huis-bediening