მდუმარე ხმა, რომელიც მხოლოდ ერთს ესმის
ფეხმძიმობა ნორმალური მქონდა. როდესაც ჩემი პატარა გოგონა, ჰილარი დაიბადა, ის სრულიად ჯანმრთელი ჩანდა, მაგრამ როცა ბავშვი ექიმმა გასინჯა, აღმოჩნდა, რომ მას მგლის ხახა ჰქონდა. ექიმმა მითხრა, რომ ასეთი დაავადების დროს დაახლოებით ორი წლის ბავშვებს უკეთდებათ ოპერაცია და ისინი ჩვეულებრივ ადვილად იკურნებიან. ერთადერთი პრობლემა ის იყო, რომ ბავშვი ნორმალურად ვერ წოვდა რძეს, რადგან მას სასა არ ჰქონდა და ვაკუუმი არ იქმნებოდა.
პირველი სამი თვის განმავლობაში ჰილარის ხელით ვაჭმევდი. მეოთხე თვეში მან როგორღაც ისწავლა, სუნთქვა შეეკრა, რაც ვაკუუმს ქმნიდა და ბავშვს საშუალებას აძლევდა, რძე მოეწოვა. ეს ჩვენთვის დიდი შვება იყო. თანდათანობით ჰილარიმ წონაში მოიმატა. ისე ჩანდა, რომ ყველაფერი კარგად იყო. ჰილარის შეეძლო ხელში სხვადასხვა საგნის დაჭერა. მან დაიწყო ბგერების გამოთქმა და ისწავლა ჯდომა.
ფარული სიმპტომები
ჰილარი არც კი ცდილობდა, ცოცვა დაეწყო იმ ასაკში, როცა ბავშვები ჩვეულებრივ ცოცავენ. ნაცვლად იმისა, რომ ხელებსა და მუხლებზე დაყრდნობით ეცოცა, ის ერთ ადგილზე იჯდა და აქეთ-იქით ტრიალებდა. მისი საქციელი ცოტა უცნაურად მეჩვენებოდა, რადგან ჩემი უფროსი ქალიშვილი, ლორი, მის ასაკში სულ სხვაგვარად იქცეოდა. როცა ამის შესახებ სხვა ბავშვების დედებს დაველაპარაკე, მათ მითხრეს, რომ ზოგი ჯანმრთელი ბავშვიც კი საერთოდ არ ცოცავს. ამის მოსმენის შემდეგ ცოტა გულზე მომეშვა და ჰილარის საქციელზე ადრინდელივით აღარ ვნერვიულობდი.
ჰილარი თითქმის ერთი წლის იყო, მაგრამ მან ჯერ მხოლოდ რამდენიმე სიტყვა იცოდა. ცოტა ამანაც ამაღელვა, მაგრამ იმან დამამშვიდა, რომ ზოგი ბავშვი ადრე იწყებს ლაპარაკს, ზოგი კი — გვიან. ჰილარი არც კი ცდილობდა, რომ ფეხზე დამდგარიყო და ევლო. ბავშვი პედიატრთან მივიყვანე. ექიმმა მითხრა, რომ ჰილარი ბრტყელტერფიანი იყო და სწორედ ამიტომ ვერ იდგამდა ფეხს. ბავშვს არც მომდევნო ორი თვის განმავლობაში უცდია ფეხზე დადგომა.
ჰილარი ისევ მივიყვანე ექიმთან, მაგრამ მან ამჯერად მითხრა, რომ ბავშვი უბრალოდ ზარმაცობდა. როცა ჰილარი წლინახევრის გახდა, მან ვერც ფეხზე გაიარა და ვეღარც იმ სიტყვებს ამბობდა, რომლებიც იცოდა. დავურეკე ბავშვის ექიმს და ვუთხარი, რომ ჩემს პატარას ნამდვილად რაღაც სჭირდა. მან მირჩია, რომ ბავშვი ნევროპათოლოგთან წამეყვანა. ექიმმა ჰილარის რამდენიმე ტესტი ჩაუტარა. მან აგრეთვე ელექტროენცეფალოგრამით (ობიექტური კვლევის მეთოდი) თავის ტვინის ელექტრული აქტივობა დაადგინა. ნევროპათოლოგმა მითხრა, რომ ჰილარის ჰქონდა ეპილეფსია, აგრეთვე ნევროფიბრომატოზი, რომლის დროსაც ხდება კანის პიგმენტაცია, სხეულზე ღია ყავისფერი ლაქების წარმოქმნა. გარდა ამისა, ბავშვი ნევროლოგიური პრობლემების გამო თვალებს უცნაურად ამოძრავებდა. აშკარა იყო, რომ ჰილარის რაღაც სერიოზული სჭირდა, მაგრამ ექიმმა ვერ დაადგინა, კონკრეტულად რა დაავადება ჰქონდა ბავშვს.
გამოკვლევებმა აჩვენა, რომ ჰილარის ეპილეფსია ჰქონდა, მაგრამ ბავშვს ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები არ აღენიშნებოდა. მალე თავი იჩინა სულ სხვა პრობლემებმა. ჰილარი თითქმის მთელი დღე ტიროდა. ის მხოლოდ მაშინ მშვიდდებოდა, როცა მანქანით ვასეირნებდით და ვუმღეროდით. იმდენად ხშირად დავდიოდით ჩვენს ქუჩაზე მანქანით, რომ ერთხელ მეზობლებმა გვკითხეს, რატომ ვუვლიდით მათ სახლებს გარშემო.
ორი წლის შემდეგ ჰილარიმ ხელების უცნაური მოძრაობა დაიწყო — ის ხან პირთან მიიტანდა ხელებს და ხან ზურგს უკან წაიღებდა. ის მხოლოდ მაშინ ჩერდებოდა, როცა იძინებდა. ზოგჯერ მას ისეთი პერიოდიც ჰქონდა, როცა ძალიან ცოტა ხნით ეძინა. თუ შუადღისით წაიძინებდა, მერე მთელი ღამე თვალს არ ხუჭავდა.
ჰილარის მუსიკა ძალიან უყვარდა. მას შეეძლო საბავშვო მუსიკალური პროგრამებისთვის საათობით ყურება. დროთა განმავლობაში მისი მდგომარეობა უფრო და უფრო გაუარესდა. მას სუნთქვის რიტმი დაერღვა — ხან ძალიან სწრაფად სუნთქავდა, ხან კი სუნთქვა ეკვრებოდა. ზოგჯერ იმდენხანს იკავებდა სუნთქვას, რომ ტუჩები ულურჯდებოდა. მისი ასეთი მდგომარეობა ძალიან გვაშინებდა.
ამ დროს ჰილარის ვაძლევდით იმ წამლებს, რომლებიც მას ექიმმა გამოუწერა, მაგრამ ამას სერიოზული გართულებები მოჰყვა. რაღა არ ვიღონეთ — მივმართეთ მრავალ ექიმს, მათ შორის კვალიფიციურ თერაპევტებს, მოვსინჯეთ მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდი, ტრადიციული თუ ალტერნატიული, მაგრამ ექიმებმა ზუსტი დიაგნოზიც კი ვერ დასვეს, რომ აღარაფერი ვთქვათ დაავადების განკურნებაზე.
ზუსტი დიაგნოზი
როდესაც ჰილარი ხუთი წლის იყო, ჩემმა მეგობარმა გაზეთში წაიკითხა სტატია ერთ გოგონაზე, რომელსაც იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რეტის სინდრომი ჰქონდა. მან იცოდა, რომ ჰილარის მსგავსი სიმპტომები ჰქონდა და სტატია გამომიგზავნა.
ამ სტატიის წაკითხვის შემდეგ გადავწყვიტეთ იმ ნევროპათოლოგთან წავსულიყავით, რომელსაც ამ სფეროში დიდი გამოცდილება ჰქონდა. 1990-იანი წლების დასაწყისში მეცნიერებმა დაასკვნეს, რომ რეტის სინდრომი გენეტიკური დაავადება იყო, რაც ძირითადად გოგონებში აღინიშნებოდა. ამ დაავადების გამომწვევი გენები იმ დროს ჯერ არ იყო დადგენილი. მისი სიმპტომები წააგავდა აუტიზმისა და ცერებრული დამბლის სიმპტომებს. რეტის სინდრომი გამოვლენილი სიმპტომების საფუძველზე დგინდება. ჰილარის თითქმის ყველა სიმპტომი აღმოაჩნდა. ნევროპათოლოგმა ჰილარის რეტის სინდრომი დაუდგინა.
ამ დაავადების შესახებ იმ დროს არსებული ყველა ინფორმაცია მოვიძიე. წავიკითხე, რომ ეს დაავადება 10-15 ათასი გოგონადან ერთს ხვდება და ჯერჯერობით მასთან ბრძოლის არანაირი მეთოდი არ არსებობს. აგრეთვე წავიკითხე ისეთი რამ, რაც ჯობდა, საერთოდ არ მცოდნოდა — ამ დაავადების მატარებელი ზოგი გოგონა მოულოდნელად კვდება. თუმცა ისეთი რამეც გავიგე, რამაც ცოტა დამამშვიდა. რეტის სინდრომს ძირითადად ახასიათებს აპრაქსია. რეტის სინდრომის სახელმძღვანელოში ეს ასეთნაირად არის განმარტებული: „აპრაქსია არის მიზანდასახული მოქმედებისა და მოძრაობის დარღვევა. რეტის სინდრომის ძირითადი მახასიათებელია აპრაქსია, რაც ბავშვის მოქმედებებსა და მეტყველებაზე აისახება. გარდა ამისა, ბავშვს ამ დროს თვალები უშტერდება. რეტის სინდრომით დაავადებულ გოგონას კოორდინირებულ მოძრაობათა უნარი აქვს, მაგრამ მას არ შეუძლია, განსაზღვროს, როდის და როგორ გადაადგილდეს. მას შეიძლება მოძრაობისა და გადაადგილების სურვილი ჰქონდეს, მაგრამ არ შეუძლია ეს მიზანმიმართულად გააკეთოს“.
ამის გაგებამ დამამშვიდა, რადგან აპრაქსიის დროს ბავშვს გონება არ უქვეითდება, ის უბრალოდ თავის გონებრივ შესაძლებლობებს ვერ იყენებს და მას სხვებთან ურთიერთობის დამყარება არ შეუძლია. ყოველთვის ვგრძნობდი, რომ ჰილარი ყველაფერს ხვდებოდა, რაც მის გარშემო ხდებოდა, მაგრამ ამაში ბოლომდე არ ვიყავი დარწმუნებული, რადგან ჩემთან ლაპარაკი არ შეეძლო.
აპრაქსიამ ჰილარის სრულიად წაართვა მეტყველებისა და სიარულის უნარი. ეს დაავადება გოგონებში აგრეთვე იწვევს ეპილეფსიურ გულყრას, სკოლიოზს, კბილების ღრჭიალს და სხვა პრობლემებს. ჰილარისაც სწორედ ასეთი სიმპტომები ჰქონდა.
უტყუარი იმედი
ბოლო დროს აღმოაჩინეს ამ დაავადების გამომწვევი გენი. ეს არის ძალიან რთული აგებულების გენი, რომელზეც დამოკიდებულია სხვა გენების გათიშვა, როცა ისინი საჭირონი აღარ არიან. ამჟამად, მიმდინარეობს ფართომასშტაბიანი კვლევა, რომ შეიმუშაონ მკურნალობის ეფექტური მეთოდები და შეძლონ ამ დაავადების განკურნება.
ახლა ჰილარი 20 წლისაა. ის სრულიად ჩვენზეა დამოკიდებული — ჩვენ ვაჭმევთ, ვაცმევთ და ვბანთ მას. მართალია, ის დაახლოებით 45 კილოა, მაგრამ მისი აყვანა ადვილი არ არის. ამიტომ, მე და ლორი სპეციალურ ელექტრულ მოწყობილობას ვიყენებთ მის ასაწევად, რომ საწოლში დავაწვინოთ ან აბაზანაში გავიყვანოთ. ჩვენმა ახლო მეგობარმა ჰილარის სკამს, რომელსაც მოძრავი საზურგე აქვს, ფეხებზე პატარა თვლები დაუყენა. საჭიროების შემთხვევაში შესაძლებელია ამ თვლების ჩამოწევა და სკამის გაგორება.
ჰილარის ასეთი მდგომარეობის გამო იშვიათად ვახერხებთ, რომ ის კრების შეხვედრებზე იეჰოვას მოწმეთა სამეფო დარბაზში წავიყვანოთ. ჩვენ მორიგეობით ვუვლით ჰილარის და კრებაზეც მორიგეობით დავდივართ. როცა ერთ-ერთი ჩვენგანი ვრჩებით ჰილარისთან კრების შეხვედრაზე განხილულ პროგრამას ყოველთვის ვისმენთ ტელეფონით.
ჰილარი ძალიან საყვარელი გოგონაა. თავის მდგომარეობის მიუხედავად ის მაინც ბედნიერია. მე და ლორი მას ვუკითხავთ წიგნებს „ბიბლიური მოთხრობები“ და „ისწავლე დიდებული მასწავლებლისგან“a. ჰილარის ხშირად ვეუბნები, რომ ის იეჰოვას ძალიან უყვარს და მალე დადგება ის დრო, როცა იეჰოვა გამოაჯანმრთელებს მას. მაშინ ის შეძლებს ლაპარაკს და მეტყვის ყველაფერს, რისი თქმაც ახლა არ შეუძლია.
ძალიან ძნელია იმის განსაზღვრა, რას იგებს ჰილარი ჩვენი საუბრიდან და რას — არა, რადგან მას ჩვენთან ურთიერთობა არ შეუძლია. მას ლაპარაკი არ შეუძლია, მაგრამ თვალებითა და ბგერების გამოთქმით მახვედრებს, რის თქმა უნდა. ჰილარის ხშირად ვეუბნები, რომ მე შეიძლება ვერ გავიგო, რის თქმასაც ცდილობს, მაგრამ იეჰოვას ყველაფერი ესმის (1 სამუელი 1:12—20). იმ მეთოდებით, რომლებიც წლების განმავლობაში გამოვნახეთ, რომ ერთმანეთთან ურთიერთობა გვქონოდა, ბავშვი მახვედრებს, რომ იეჰოვას ელაპარაკება. მოუთმენლად ველოდები იმ დროს, როცა ღვთის სამეფოს მმართველობისას „მუნჯის ენა სიხარულით შესძახებს“ (ესაია 35:6). მაშინ შევძლებ, გავიგონო ჩემი გოგონას ხმა (გამოგზავნილია).
[სქოლიო]
a ეს ორივე წიგნი გამოცემულია იეჰოვას მოწმეების მიერ.
[ჩანართი 19 გვერდზე]
ჰილარიმ ხელების უცნაური მოძრაობა დაიწყო — ის ხან პირთან მიიტანდა ხელებს და ხან ზურგს უკან წაიღებდა
[ჩანართი 19 გვერდზე]
მას სუნთქვის რიტმი დაერღვა — ხან ძალიან სწრაფად სუნთქავდა, ხან კი სუნთქვა ეკვრებოდა
[ჩანართი 20 გვერდზე]
„[რეტის სინდრომით დაავადებულ ბავშვს] შეიძლება მოძრაობისა და გადაადგილების სურვილი ჰქონდეს, მაგრამ არ შეუძლია ეს მიზანმიმართულად გააკეთოს“ (რეტის სინდრომის სახელმძღვანელო)
[ჩანართი 21 გვერდზე]
ჰილარის ხშირად ვეუბნები, რომ მე შეიძლება ვერ გავიგო, რის თქმასაც ცდილობს, მაგრამ იეჰოვას ყველაფერი ესმის
[ჩარჩო 21 გვერდზე]
რეტის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები
რეტის სინდრომით დაავადებული ბავშვები ძირითადად 6—18 თვის ასაკში ვერ აღწევენ ჩვეულებრივი განვითარების დონეს. ქვემოთ მოცემულია ამ დაავადების სიმპტომები:
□ ოთხი თვიდან ოთხ წლამდე თავის ზრდის შენელება
□ ხელების უცნაური მოძრაობა.
□ მეტყველების უნარის დაკარგვა.
□ ხელების გამუდმებული მოძრაობა, მაგალითად ტაშის დაკვრა, ხელების რაიმეზე ტყაპუნი ან ხელების გრეხა. ზოგჯერ ბავშვს ახასიათებს ხელების სახეზე წასმა ან თითების პირში ჩაყოფა.
□ თუ ბავშვს სიარული შეუძლია, ის გაშეშებული დადის და ფეხები გან-განზე დააქვს. ზრდასთან ერთად ბავშვს მოძრაობა და სიარული შეიძლება თანდათანობით გაუჭირდეს.
□ სუნთქვის რიტმის დარღვევა — დროებით შეჩერება (აპნოე) ან გაძლიერება (ჰიპერვენტილაცია).
□ ეპილეფსიური გულყრა — ტვინში მოულოდნელად ძლიერი ელექტრული სიგნალების წარმოქმნა, რაც გავლენას ახდენს ბავშვის მოძრაობასა და მოქმედებებზე. რეტის სინდრომით გამოწვეული ეპილეფსიური გულყრა როგორც წესი საგანგაშო არ არის.
□ სკოლიოზი, რომლის დროსაც ხდება ხერხემლის გვერდითი გამრუდება ან მოღუნვა.
□ კბილების ხშირი ღრჭიალი.
□ ბავშვს პატარა ზომის ფეხი რჩება და იმის გამო, რომ სისხლის მიმოქცევა სათანადოდ არ ხდება, მას შეიძლება ფეხები ძალიან ცივი ჰქონდეს ან შესიებული.
□ გოგონები თავის ასაკთან შედარებით ჩვეულებრივ ტანით პატარები არიან. ისინი შეიძლება ხშირად ღიზიანდებოდნენ, კარგად ვერ იძინებდნენ, ლუკმის დაღეჭვა და გადაყლაპვა უჭირდეთ და შიშისა თუ გაღიზიანების დროს კანკალებდნენ.
[საავტორო უფლება]
წყარო: რეტის სინდრომის საერთაშორისო ასოციაცია.