Што те прави тебе да си „ти“

ПРЕД да започне проектот Човечки геном, научниците многу сознале за нашиот генетски состав. Затоа, термините како што се „гени“, „хромозоми“ и „ДНК“, често пати се појавуваат во новинските извештаи кога печатот постапно објавува што откриваат научниците за она што нѐ прави да бидеме тоа што сме. Проектот Човечки геном сега се обидува да гради врз тие основи и да го дешифрира целиот наш генетски код.

Пред да разгледаме како го прават тоа научниците, Ве молиме прочитајте ја рамката „Твојот нацрт“, на 6. страница од ова списание.

Лоцирање на гените

Како што беше споменато во претходната статија, првата цел на проектот Човечки геном беше да се открие каде се лоцирани гените во нашите хромозоми. Еден истражувач на гени го споредува тоа со „потрага по прегорена сијалица во куќа без адреса, на непозната улица, во анонимен град и во странска земја“. Списанието Time тврди дека задачата е „исто толку тешка колку и да се пронајде телефонски број без адреса или без презиме“. Тогаш, како се соочуваат научниците со овој предизвик?

Истражувачите проучуваат цели семејства со цел да ги лоцираат гените кои ги одредуваат наследните карактеристики и добро познатите одлики и чувствителни места. На пример, во одредени делови на еден од нашите хромозоми откриле гени за слепило за бои, за хемофилија и за вроден расцеп на непцето. Овие генетски карти за поврзување, како што се нарекуваат, се многу груби — тие ја покажуваат локацијата на генот само во рамките на околу пет милиони основни парови на гени.

За поголема прецизност, научниците имаат намера да состават една физичка карта. Со една метода, тие расчленуваат примероци на ДНК во парчиња со нееднаква големина кои потоа ги испитуваат заради посебно одредување на низи од особени доминантни гени. Се разбира, колку повеќе парчиња има, толку е потешко тие да се сортираат. Ако секој дел на ДНК го споредиме со книга на јасно означена библиотечна полица, тогаш пронаоѓањето на еден ген личи на „пронаоѓање на цитат само во една книга наместо да бараме низ целата библиотека“, објаснува списанието New Scientist. Со овие физички карти, потрагата се намалува на 500.000 основни парови. Кон крајот на 1993 година, една екипа од научници, предводена од д-р Даниел Коен, при Центарот за проучување на човечки полиморфизам во Париз (Франција), го создаде она што списанието Time го нарекува, „првата комплетна — иако груба — карта на човечкиот геном“.

Следната цел на проектот е да го наведе прецизниот редослед на хемиските компоненти на секој од нашите 100.000 гени, како и на другите делови од геномот. Но како што научниците ги развиваат своите вештини за читање на ДНК, така откриваат дека геномот е многу посложен отколку што си замислувале.

Читање на геномот

На гените им се припишуваат само 2 до 5 проценти од нашиот геном. Останатиот дел често пати се нарекува „безвредна ДНК“. Некои истражувачи некогаш мислеле дека овие таканаречени бескорисни низи случајно се развиле со текот на еволуцијата. Сега сметаат дека некои од тие негенетски предели ја регулираат структурата на ДНК и содржат упатства што им се потребни на хромозомите за да се копираат во текот на делбата на клетката.

Истражувачите долго време се интересирале што е тоа што активира и дезактивира еден ген. New Scientist известува дека би можело да има и до 10.000 гени кои го одредуваат генетскиот код за создавање на протеини наречени фактори за транскрипција. Очигледно се поврзуваат повеќе вакви гени, а потоа се сместуваат во една вдлабнатина во ДНК како клуч во клучалка. Штом еднаш ќе се сместат во своето место, или го активираат соседниот ген или ја придушуваат неговата функција.

Потоа, постојат таканаречени испрекинати гени кои содржат многукратни повторувања на делови од хемискиот код. Еден таков ген обично содржи помеѓу 11 и 34 повторувања на тројката CAG — низа од три нуклеотиди која идентификува една посебна аминокиселина. Кога има 37 или повеќе повторувања, таа предизвикува дегенеративно нарушување на мозокот, наречено Хантингтонова хореја.

Погледнете што се случува кога ќе се промени една буква во генот. Една погрешна буква во низата од 146 букви на една од двете компоненти од хемоглобинот, предизвикува српеста анемија. И покрај тоа, телото има механизам за коригирање кој го проверува интегритетот на ДНК кога се делат клетките. Наводно, една грешка во овој систем може да предизвика рак на дебелото црево. Многу други нарушувања, како на пример дијабетесот и срцевите заболувања, иако не се последица само на една генетска грешка, сепак произлегуваат од комбинираното дејство на многу деформирани гени.

Препишување на геномот

Докторите бараат информации од проектот Човечки геном, што ќе им помогнат да постават дијагноза и да ги лекуваат болестите на човекот. Тие веќе создале тестови кои откриваат абнормалности во одредени низи на гени. Некои луѓе стравуваат дека некои бескрупулозни луѓе ќе го злоупотребат генетското тестирање за да спроведат некаква политика на евгеника. Моментално многу луѓе се против терапијата на редење на зиготите, која вклучува менување на гените во спермата и во јајце клетката. Дури и двојките кои размислуваат за оплодување од епрувета на еден генетски нормален ембрион, мораат да се соочат со одлуките околу тоа што ќе се случи со оние ембриони кои нема да бидат избрани за пресадување. Освен тоа, луѓето кои размислуваат, изразуваат загриженост за последиците врз неродените деца поради некоја дијагноза што открива очигледна генетска маана. Стравот дека одредувањето на гените во хромозомите кај возрасните луѓе ќе го промени начинот на кој луѓето се вработуваат, унапредуваат, па дури и се осигуруваат, загрижува многумина. Постои и вознемирувачкото прашање околу генетички инженеринг.

„Незадоволни само со читање на книгата на животот“, коментира The Economist, „тие сакаат и да пишуваат во неа.“ Еден начин на кој лекарите би можеле да го прават тоа е да користат ретровируси. Вирусот може да се смета за група гени во хемиска торба. Почнувајќи со некој вирус кој влијае врз луѓето, научниците ги отстрануваат гените кои му се потребни на вирусот за да се репродуцира и ги заменуваат со здрава верзија од деформираните гени на пациентот. Кога ќе се внесе во телото, вирусот продира до предвидените клетки и ги заменува деформираните гени со здравите што ги носи во себе.

На темел на откритието на еден ген кој може да заштити од рак на кожата, научниците неодамна известија за еден едноставен третман. Поради тоа што само 1 од 20 луѓе го носи тој ген, целта е тој ген да се вклучи во еден крем што ќе го внесе во клетките на кожата. Таму генот го започнува создавањето на еден ензим за кој лекарите мислат дека ги разложува токсините кои предизвикуваат рак што го напаѓа телото.

Колку и да се извонредни овие процедури, строгите контролирања ја ограничуваат употребата на генетички инженеринг додека научниците се борат со стравувањата на јавноста поради неговите можни последици.

Останува да се открие уште многу во врска со сложеноста на човечкиот геном. Навистина, „не постои поединечен човечки геном“, забележува генетичарот Кристофер Вилс. „Постојат пет милијарди геноми, практично по еден за секој човек на планетава.“ Твојот геном многу открива за тебе. Но, дали кажува сѐ?

Дали твојот геном открива сѐ?

Некои мислат дека гените се мали диктатори кои ни диктираат како да се однесуваме. Всушност, поновите извештаи од печатот го објавија откривањето на гени за кои некои сметаат дека се одговорни за шизофренија, алкохолизам, па дури и за хомосексуалност. Многу научници препорачуваат претпазливост со овие можни врски. На пример, авторот Кристофер Вилс пишува дека во некои случаи, варијанти на гени само „предизвикуваат нивните носители да бидат склони кон алкохолизам“. Според The Times од Лондон, молекуларниот генетичар Дин Хамер го изразил гледиштето дека човечката сексуалност е премногу сложена за да биде одредувана од само еден ген. Всушност, 1994 Britannica Book of the Year известува: „Ниеден конкретен ген, меѓутоа, не беше идентификуван како ген со предиспозиција кон хомосексуалност, а работата која е досега извршена, другите треба да ја потврдат“. Освен тоа, списанието Scientific American наведува: „Особено е тешко да се утврдат карактерните црти на однесување и, практично, секое тврдење дека имаат генетска основа, може да се објасни и како влијание од средината“.

Занимливо, во телевизиската серија на BBC Cracking the Code (Дешифрирање на кодот), генетичарот д-р Дејвид Сузуки го изрази уверувањето дека „нашите лични околности, нашата религија, па дури и нашиот пол можат да го променат начинот на кој гените влијаат врз нас. . . . Како влијаат гените врз нас зависи од нашите околности“. Затоа, тој предупредува: „Ако прочитате во весниците дека научниците откриле некаков ген за алкохолизам, за криминалитет, за интелигенција или за нешто друго, прифатете го тоа со извесна резерва. За да кажат на кој начин влијае врз некого еден одреден ген, научниците би морале да знаат сѐ и за средината на таа личност, па дури и тоа можеби не би било доволно“.

Да, зашто уште еден фактор може да влијае врз она што си. Следната статија го разгледува тој фактор, како и начинот на кој може да влијае врз тебе, за твое добро.

[Рамка/графикон на страници 6 и 7]

(Види во публикацијата)

Твојот нацрт

• Твоето тело е составено од околу десет милијарди клетки, од кои повеќето го сочинуваат твојот комплетен нацрт. (Но, црвените крвни клетки, немаат јадро и затоа не го содржат нацртот.)

• Твоите клетки имаат комплексни структури, како градови со индустрии, складишта за енергија и утврдени патишта кои водат до и од клетката. Наредбата доаѓа од јадрото на клетката.

• Јадрото на твојата клетка, домот на твојот нацрт, може да се спореди со градско собрание, каде што локалната управна власт обично чува планови на згради кои се изградени во таа област. За да се изградат, некој мора да ги набави материјалите, да ги подготви алатите и опремата за работата, и да ги организира работниците.

• Твоите хромозоми го одредуваат твојот нацрт. Ако се одвиткаат и ако се поврзат овие 23 парови на тесно поврзани спирални молекули на ДНК, околу 8.000 пати би стигнале до Месечината и назад!

• Твојата ДНК има страни кои се поврзани со парови на хемиски компоненти наречени бази, како скалилата на една скала, но извиткани во спирала. Базата аденин (А) секогаш се поврзува со тимин (Т), цитозин (Ц) со гванин (Г). Ако ја раздвоиш ДНК која е слична на скала како што би се отворил еден патент, ќе се открие генетскиот код кој е претставен со тие четири букви: А, Ц, Г и Т.

• Твоите рибозоми, како подвижни фабрики, се поврзуваат за ја читаат кодираната порака на РНК (рибонуклеинска киселина). Додека го прават тоа, тие поврзуваат различни составни делови наречени аминокиселини што ги создаваат протеините кои те прават тебе да си „ти“.

• Твоите гени се делови на ДНК кои даваат обрасци со кои основните градежни блокови на телото создаваат протеини. Овие гени ја одредуваат твојата чувствителност на некои болести. За да ги читаат твоите гени, хемиските алатки наречени ензими, отвораат еден дел на ДНК. Други ензими потоа „читаат“ по должината на генот и на тој начин создаваат комплементарна серија од бази, и тоа со стапка од 25 во секунда.

[Рамка/слика на страница 8]

Генетски профил

Извадете од човечко ткиво дел од ДНК и расчленете го на делови. Ставете ги парчињата во желатин, нека помине низ него електрична струја, а потоа дамките што ќе произлезат од тоа натопете ги во тенок најлонски филм. Додадете радиоактивна генетска сонда и фотографирајте го тоа. Резултатот е отпечаток на ДНК.