Sicklecellsanemi — kunskap är det bästa försvaret

FRÅN VAKNA!:S KORRESPONDENT I NIGERIA

I KONFERENSRUMMET satt 32 personer, de flesta kvinnor och barn. Sexåriga Tope, spröd, klädd i rosa, satt tyst på en trästol bredvid sin mor. Hon lyssnade när sköterskan talade om för dem vad de skulle göra när smärtan kom.

Tope visste vad smärta var — våldsam smärta som kommer plötsligt och som varar i flera dagar innan den avtar. Kanske var det smärtan som gjorde henne allvarligare än andra barn i hennes ålder.

”Hon är min förstfödda”, sade hennes mor. ”Hon var alltid sjuk, ända från första stund. Jag gick till många kyrkor, och man bad för henne. Men hon blev sjuk i alla fall. Till sist tog jag henne till sjukhuset. Där tog de blodprov och upptäckte att hon har sicklecellsanemi.”

Vad är det?

Vid centret för sicklecellsanemi i Benin City i Nigeria fick Topes mor veta att sicklecellsanemi är en blodsjukdom. I motsats till vad vidskepliga människor tror har den ingenting med trolldom eller döda människors andar att göra. Barn ärver sicklecellsanemi från båda föräldrarna. Sjukdomen är inte smittsam. Man kan inte på något sätt bli smittad av någon annan. Antingen är man född med sjukdomen, eller också är man det inte. Topes mor fick också veta att det visserligen inte finns något botemedel mot sjukdomen, men att symtomen kan behandlas.a

Sicklecellsanemi förekommer huvudsakligen hos människor av afrikansk härkomst. Doktor I. U. Omoike, chef för centret för sicklecellsanemi, berättade för Vakna!: ”Nigeria är den nation som har den största svarta befolkningen och är därför den nation som har det största antalet sicklecellssjuka. Detta gör Nigeria till sicklecellsanemins världscentrum.” Enligt tidningen Daily Times i Lagos har omkring en miljon nigerianer sicklecellsanemi, och 60.000 dör i den sjukdomen varje år.

Ett problem i blodet

För att förstå hur sjukdomen verkar behöver vi veta vad blodet gör och hur det rör sig genom kroppen. En illustration kan vara till hjälp. Föreställ dig ett land som är beroende av importerade livsmedel för att människor som bor i byar på landsbygden skall få mat att äta. Lastbilar kör till huvudstaden, där de lastas med livsmedel. De lämnar staden på de stora huvudvägarna, men när de kommer ut på landsbygden blir vägarna smalare.

Om allt går väl, når lastbilarna sin bestämmelseort, lämnar av livsmedlen och återvänder sedan till staden för att hämta mer livsmedel för nästa leverans. Om många av lastbilarna går sönder och blir stående, förstörs emellertid livsmedlen, och fordonen blockerar vägen, så att andra lastbilar inte kan komma fram. Människorna i byarna har då inte mycket att äta.

På liknande sätt färdas de röda blodkropparna i blodet till lungorna, där de tar upp ett förråd av syre som kroppens vävnader behöver. De lämnar sedan lungorna och färdas snabbt genom de stora artärerna till alla delar av kroppen. Till sist blir ”vägarna” så smala att de röda blodkropparna endast kan passera på led, en i taget, genom de mycket små blodkärlen. Där avlämnar de sin last av syre till kroppens celler.

En normal röd blodkropp är rund som ett mynt och rör sig ganska lätt också genom de minsta blodkärlen. Men hos människor som har sicklecellsanemi förändras blodkropparna. De mister sin runda form och antar formen av en banan eller en skära (engelska: sickle) — ett jordbruksredskap. Dessa missformade blodkroppar, sickleceller, fastnar i de små blodkärlen i kroppen, precis som en lastbil i lera, och hindrar andra röda blodkroppar att passera. När blodflödet till en del av kroppen reduceras, minskar syretillförseln, och följden blir en smärtsam kris.

En typisk sicklecellskris resulterar i fruktansvärd smärta i skelettben och leder. Kriserna går inte att förutse; de kan inträffa sällan eller så ofta som varje månad. När de verkligen inträffar, är de plågsamma för både barn och föräldrar. Ihunde är sjuksköterska och arbetar vid centret för sicklecellsanemi i Benin City. Hon säger: ”Det är inte lätt att ta hand om ett barn som har sicklecellsanemi. Jag vet, för min dotter har sjukdomen. Smärtan kommer plötsligt. Hon skriker och gråter, och jag gråter. Först efter två eller tre dagar, kanske efter en vecka, avtar smärtan.”

Symtomen

Symtomen uppträder ofta sedan barnet nått sex månaders ålder. Ett av de första tecknen är att händer och/eller fötter svullnar och smärtar. Barnet gråter kanske ofta och äter dåligt. Ögonvitorna kan bli gula. Tungan, läpparna och handflatorna kanske är blekare än normalt. Barn som uppvisar dessa symtom bör tas till ett sjukhus, där man tar blodprov som visar om problemet är sicklecellsanemi.

När sickleceller täpper till blodkärl, uppstår vanligtvis smärta i lederna. En allvarlig kris kan också störa hjärnans, lungornas, hjärtats, njurarnas och mjältens funktioner — ibland med ödesdigra konsekvenser. Bensår i vristregionen kan vålla besvär i åratal. Barn riskerar att drabbas av kramper eller stroke. De som har sicklecellsanemi är speciellt infektionskänsliga, eftersom sjukdomen sätter ner det naturliga försvaret. Infektioner är en vanlig dödsorsak.

Naturligtvis utvecklar inte alla som har sicklecellsanemi alla dessa symtom, och en del får inga problem förrän de har kommit upp i övre tonåren.

Behandling

Många föräldrar har lagt ner både tid och pengar på kurer och behandlingsmetoder som utlovats kunna bota deras barn, men för närvarande finns det inget botemedel mot sicklecellsanemi; det är en livslång sjukdom. Det finns emellertid en del enkla åtgärder som man kan vidta, så att kriserna kommer mera sällan, och det finns olika sätt att ta itu med kriserna när de uppstår.

När en kris inträffar, bör föräldrarna ge barnet rikligt med vatten att dricka. De kan också ge det ett milt smärtstillande medel. Svår smärta kanske kräver starkare medel som man kan få endast av en läkare. Ibland ger tyvärr inte ens kraftiga medel någon större lindring. Det finns emellertid ingen orsak att gripas av panik. I så gott som samtliga fall avtar smärtan, och patienten återhämtar sig efter några timmar eller dagar.

Forskare försöker finna läkemedel som kan användas mot sjukdomen. I början av år 1995 meddelade National Heart, Lung, and Blood Institute i USA att läkemedlet hydroxyurea reducerade antalet smärtsamma kriser hos sicklecellspatienter med hälften. Man menar att det gör detta genom att förhindra att röda blodkroppar ändrar form och täpper till blodkärlen.

Läkemedel av det här slaget finns inte att tillgå överallt, och de hjälper inte heller i alla situationer. Och trots de välkända riskerna använder sig läkare i Afrika och på andra håll vanligtvis av blodtransfusioner vid behandling av sicklecellspatienter i nödsituationer.

Hur man kan förebygga kriser

”Vi säger åt patienterna att dricka rikligt med vatten för att förebygga kriser”, säger C. N. Alumona, genetisk rådgivare vid centret för sicklecellsanemi i Benin City. ”Vatten underlättar blodflödet i kroppens blodkärl. Vuxna med sicklecellsanemi bör dricka tre till fyra liter vatten om dagen. Barn dricker naturligtvis mindre. Vi lär barn med sicklecellsanemi att ta med sig flaskor med vatten till skolan. Lärarna bör ha förståelse för att de här barnen kanske oftare måste be att få gå på toaletten. Föräldrarna bör känna till att de här barnen kanske oftare har problem med sängvätning än barn som inte har sjukdomen.”

Eftersom sjukdomen kan orsaka en farlig kris, måste de som har sicklecellsanemi anstränga sig för att försöka bevara en god hälsa. Det kan de göra genom att vara noga med den personliga hygienen, undvika långvariga ansträngande aktiviteter och äta en balanserad kost bestående av näringsrik mat. Läkare rekommenderar också att kosten förstärks med multivitaminer, däribland folsyra.

I områden där malaria är vanligt förekommande gör de som har sicklecellsanemi klokt i att skydda sig, både genom att försöka undvika att bli myggbitna och genom att ta medicin för att förebygga sjukdomen. Eftersom malaria förstör röda blodkroppar, kan den sjukdomen vara särskilt farlig för en person med sicklecellsanemi.

De som har sicklecellsanemi bör också gå på regelbundna läkarkontroller. Varje infektion, sjukdom eller skada bör omedelbart behandlas av läkare. Genom att noga följa sådana här anvisningar kan många som har sicklecellsanemi leva ett normalt, lyckligt liv.

Hur sjukdomen förs vidare till barnen

För att förstå hur sjukdomen förs vidare från föräldrar till barn måste vi känna till något om blodgenotyper. Blodgenotyp och blodgrupp är inte samma sak; genotypen är genuppsättningen, medan blodgruppen är yttringen av genotypen (fenotypen). De flesta har en blodgenotyp när det gäller hemoglobinet som benämns AA. De som ärver en A-gen från den ena föräldern och en S-gen från den andra föräldern har genotypen AS. Människor med genotypen AS har inte sicklecellsanemi, men de kan föra sjukdomen vidare till sin avkomma. Människor som ärver en S-gen från den ena föräldern och ytterligare en S-gen från den andra föräldern har genotypen SS, genotypen för sicklecellsanemi.

För att ett barn skall få genotypen SS, måste det alltså ärva den defekta S-genen från båda föräldrarna. Precis som det krävs två personer för att ett barn skall bli till, krävs det två personer för att föra sicklecellsanemi vidare. Vanligtvis förs sjukdomen vidare när båda föräldrarna har genotypen AS. När en person med genotypen AS gifter sig med en person som också har genotypen AS, är risken 1 på 4 att de barn de får skall ha genotypen SS.

Detta betyder inte att om paret får fyra barn, så kommer ett att ha sicklecellsanemi och de andra tre inte. Det kan hända att ett barn av de fyra har genotypen SS, men det kan också hända att två, tre eller rentav alla fyra har den genotypen. Det kan också hända att inget av barnen har genotypen SS.

Informerade beslut före äktenskapet

Människor av afrikansk härkomst gör klokt i att ta reda på vilken genotyp de har långt innan de funderar på äktenskap. Det kan fastställas genom ett blodprov. Människor med genotypen AA kan därigenom förvissas om att oavsett vem de gifter sig med kommer inget av de barn de får att utveckla sicklecellsanemi. De som har genotypen AS bör inse att om de gifter sig med någon som också har genotypen AS, så löper de stor risk att få ett barn som har sicklecellsanemi.

Många läkare avråder bestämt personer med genotypen AS att gifta sig med någon som har samma genotyp, men rådgivarna vid centret för sicklecellsanemi i Benin City lämnar den saken åt människor själva att avgöra. Doktor Omoike säger: ”Vår uppgift är inte att skrämma människor eller att säga åt dem att de bör eller inte bör gifta sig. Ingen kan med säkerhet förutsäga om barn som föds åt ett par med genotypen AS kommer att ha genotypen SS, eftersom det är en fråga om slump. Även om de verkligen får ett barn med genotypen SS, kan det barnet leva med sjukdomen utan alltför många problem. Men vi vill att människor skall veta vilken genotyp de har, och vi försöker hjälpa människor att i förväg känna till vad som kan hända, så att det inte kommer som en överraskning om de får barn som har genotypen SS. De har då möjlighet, inte bara att fatta beslut grundade på kännedom om fakta, utan också att förbereda sig mentalt för att acceptera följderna av sina beslut.”

[Fotnot]

[Ruta på sidan 24]

Vikten av kärlek

Joy, som nu är i tjugoårsåldern, lider av sicklecellsanemi. Eftersom hon är ett Jehovas vittne, har hon aldrig fått någon blodtransfusion. Hennes mor, Ola, säger: ”Jag har alltid sett till att Joy har fått bra mat som har hjälpt till att bygga upp hennes blod. Jag tror att kärleksfull omvårdnad från föräldrarnas sida har stor betydelse. Hennes liv är mycket dyrbart för mig, precis som alla mina andra barns liv. Alla barn behöver naturligtvis kärlek, men barn som kämpar med en sjukdom behöver det i all synnerhet!”

[Bilder på sidan 23]

Tope har sickleceller, sådana som pilarna visar

[Bildkälla]

Sickleceller: Bild #1164 från American Society of Hematology Slide Bank. Använd med tillstånd.