Kung Paanong Ikaw ay Nagiging “Ikaw”

BAGO nagsimula ang Human Genome Project, marami nang nalalaman ang mga siyentipiko tungkol sa ating henetikong kayarian. Iyan ang dahilan kung bakit ang mga terminong gaya ng “mga gene,” “mga chromosome,” at “DNA” ay malimit lumitaw sa mga ulat ng balita habang inaanunsiyo ng pamahayagan ang bawat natutuklasan ng kung ano ang pinaniniwalaan ng mga mananaliksik na gumagawa sa atin kung ano tayo. Sinisikap ngayon ng Human Genome Project na paunlarin pa nang higit ang mga saligang pananaliksik na ito at unawain ang ating buong henetikong kodigo.

Bago natin isaalang-alang kung paano gagawin ito ng mga siyentipiko, pakisuyong basahin ang kahon na “Ang Iyong Plano”, sa pahina 6 ng magasing ito.

Pagtuntón sa mga Gene

Gaya ng nabanggit sa naunang artikulo, ang unang layon ng Human Genome Project ay tuklasin kung saan matutunton ang ating mga gene sa ating mga chromosome. Itinutulad ito ng isang naghahanap ng gene sa “paghahanap ng isang pundidong bombilya sa isang bahay na walang direksiyon sa isang di-alam na kalye sa isang di-kilalang lungsod sa ibang bansa.” Sinasabi ng magasing Time na ang atas ay “kasinghirap ng paghahanap ng isang numero ng telepono nang walang direksiyon o apelyido.” Paano, kung gayon, haharapin ng mga siyentipiko ang mahirap na atas na ito?

Pinag-aaralan ng mga mananaliksik ang mga pamilya upang matunton ang mga gene na tumitiyak sa mga katangian na minana taglay ang kilalang mga kaugalian at mga kahinaan. Halimbawa, natunton nila ang mga gene para sa sakit na color blindness, hemophilia, at bungî ang ngalangala sa mga dako sa isa sa ating mga chromosome. Ang mga mapang ito na nauugnay sa henetiko, gaya ng tawag dito, ay lubhang di-eksakto​—ipinahihiwatig nito ang kinaroroonan ng gene hanggang doon lamang sa halos limang-milyong pares ng gene.

Para sa higit na kawastuan, binabalak ng mga siyentipiko na magtipon ng isang pisikal na mapa. Sa isang pamamaraan, hinati nila ang mga kopya ng DNA ayon sa pasumalang laki na mga piraso at pagkatapos ay kanilang sinusuri para sa sunud-sunod na ayos ng pantanging pagkakakilanlang gene. Mangyari pa, mientras mas maraming piraso, mas mahirap uriin ang mga ito. Kung ihahambing mo ang bawat piraso ng DNA sa isang aklat sa isang istante sa aklatan na malinaw na minarkahan, kung gayon ang pagtunton sa isang gene ay kahawig ng “paghahanap ng isang sinipi sa isang aklat sa halip na magsaliksik sa buong aklatan,” paliwanag ng magasing New Scientist. Tinatakdaan ng pisikal na mga mapang ito ang pananaliksik sa loob ng 500,000 pares ng gene. Sa pagtatapos ng 1993, isang pangkat ng mga siyentipiko na pinangunahan ni Dr. Daniel Cohen sa Center for the Study of Human Polymorphism sa Paris, Pransiya, ay nakagawa ng tinatawag ng magasing Time na “ang unang ganap​—bagaman magulo pa—​na mapa ng genome ng tao.”

Ang susunod na tunguhin ng proyekto ay itala ang eksaktong pagkakasunud-sunod ng kemikal na mga sangkap ng bawat isa sa ating 100,000 gene, gayundin ang iba pang bahagi ng genome. Subalit habang napasusulong ng mga siyentipiko ang kanilang mga kasanayan sa pagbasa ng DNA, nasusumpungan nilang ang genome ay mas masalimuot kaysa inaakala nila.

Pagbasa sa Genome

Ang mga gene ang bumubuo ng 2 hanggang 5 porsiyento lamang ng ating genome. Ang iba pa ay kadalasang tinatawag na “basurang DNA.” Inakala noon ng mga mananaliksik na ang tinatawag na walang-silbing mga pagkakasunud-sunod na ito ay di-sinasadyang nangyari noong panahon ng ebolusyon. Ngayon sila’y naniniwala na ang ilan sa mga dakong ito na walang gene ang namamahala sa kayarian ng DNA at naglalaman ng mga instruksiyon na kailangan ng mga chromosome upang makopya ang kanilang mga sarili sa panahon ng paghahati ng selula.

Ang mga mananaliksik ay malaon nang interesado sa kung ano ang nagpapakilos at nagpapahinto sa isang gene. Ang New Scientist ay nag-uulat na maaaring may kasindami ng 10,000 ng ating mga gene na gumagawa ng henetikong kodigo para sa produksiyon ng mga protina na tinatawag na mga transcription factor. Ang ilan sa mga ito ay maliwanag na nagkakabit-kabit at saka nagkakasiya sa isang uka sa DNA na gaya ng isang susi sa isang kandado. Minsang nakapuwesto na ang mga ito ay alin sa pinakikilos ang kalapit na gene o sinusugpo ang pagkilos nito.

Pagkatapos, may tinatawag na mga stuttering gene na naglalaman ng maraming paulit-ulit na mga bahagi ng kemikal na kodigo. Ang isa nito ay karaniwang naglalaman sa pagitan ng 11 at 34 na mga pag-uulit ng CAG triplet​—isang sunud-sunod na tatlong nucleotide na nagpapakilala sa isang partikular na amino acid. Kapag ito ay mayroon nang 37 o higit pang mga pag-ulit, ito’y lumilikha ng isang lumalalang sakit sa utak na tinatawag na Huntington’s chorea.

Isaalang-alang din ang epekto ng pagbabago ng isang letra sa isang gene. Ang isang maling letra sa 146-letrang pagkakasunud-sunod ng isa sa dalawang sangkap ng hemoglobin ang nagiging sanhi ng sickle-cell anemia. Magkagayon man, ang katawan ay may tagasuring mekanismo na sumisiyasat sa katapatan ng DNA kapag naghahati ang mga selula. Ang isang pagkakamali sa sistemang ito ay iniulat na maaaring pagmulan ng kanser sa kolon. Maraming iba pang sakit, gaya ng diabetes at sakit sa puso, bagaman hindi bunga lamang ng isang henetikong pagkakamali, gayunma’y bunga ng pinagsamang kilos ng maraming may-sirang mga gene.

Muling Pagsulat ng Genome

Ang mga doktor ay umaasa sa Human Genome Project para sa impormasyon na tutulong sa kanila na marekunusi at magamot ang mga karamdaman ng tao. Nakagawa na sila ng mga pagsubok na nagsisiwalat ng mga abnormalidad sa ilang pagkakasunud-sunod ng mga gene. Ang ilan ay nag-aalala na gagamitin ng walang-konsiyensiyang mga tao ang henetikong pagsubok upang isagawa ang isang patakaran ng eugenics. Sa kasalukuyan ang karamihan ay tumututol sa germ-line therapy, na nagsasangkot ng pagbabago sa mga gene sa loob ng mga selula ng similya at mga selula ng itlog. Kahit na ang mga mag-asawa na nag-iisip tungkol sa vitro fertilization ng henetikong normal na embrayo o binhi ay kailangang magpasiya tungkol sa kung ano ang mangyayari sa mga binhi na hindi napili para sa muling paglalagay ng napunlaang itlog sa matres pagkatapos na ito’y maalis sa katawan at mapunlaan sa vitro. Isa pa, ang nag-iisip na mga tao ay nagpapahayag ng pagkabahala tungkol sa mga kahihinatnan ng mga hindi pa isinisilang tungkol sa isang pagsusuri na nagsisiwalat ng isang maliwanag na henetikong pagkakamali. Ang pangamba na ang henetikong pag-aayos ng mga gene sa mga chromosome ng mga adulto ay babago sa paraan na sila ay maeempleo, maitataas sa trabaho, at maiseseguro pa nga ay nakababahala sa marami. Nariyan din ang nakababalisang suliranin tungkol sa henetikong inhinyeriya.

“Hindi nasisiyahan sa pagbasa ng aklat ng buhay,” komento ng The Economist, “nais nilang isulat din ito.” Ang isang paraan na maaaring gawin ito ng mga doktor ay sa pamamagitan ng paggamit ng mga retrovirus. Ang isang virus ay maaaring ipalagay na isang pangkat ng mga gene sa loob ng isang kemikal na bag. Nagsisimula sa isang virus na nakaaapekto sa mga tao, tinatanggal ng mga siyentipiko ang mga gene na kailangan ng virus upang maparami nito ang sarili at pinapalitan ito ng malulusog na uri ng may-sirang mga gene ng pasyente. Minsang maiturok sa katawan, ang virus ay lumalagos sa pinupuntiryang mga selula at pinapalitan ang may-sirang mga gene ng malulusog na gene na dala nito.

Batay sa tuklas tungkol sa isang gene na makapagbibigay ng proteksiyon laban sa kanser sa balat, iniulat kamakailan ng mga siyentipiko ang isang simpleng paggamot. Yamang 1 tao lamang sa 20 ang nagdadala ng gene na ito, ang layon ay isama ang gene sa isang krema na magpapasok ng gene na ito sa mga selula ng balat. Doon ang gene ay gagawa ng isang enzyme na inaakala ng mga doktor na sisira sa mga lasong pinagmumulan-ng-kanser na sumasalakay sa katawan.

Bagaman kahanga-hanga ang mga pamamaraang ito, tinatakdaan ng mahigpit na mga pagkontrol ang paggamit ng henetikong inhinyeriya habang ang mga siyentipiko ay nakikipagpunyagi laban sa mga pagkabalisa ng publiko tungkol sa posibleng mga kahihinatnan nito.

Marami pa ang dapat tuklasin tungkol sa mga kasalimuutan ng genome ng tao. Oo, “walang iisang genome ng tao,” sabi ng dalubhasa sa genetikong si Christopher Wills. “May limang bilyong genome, isa sa halos bawat tao sa planeta.” Ang iyong genome ay nagsisiwalat ng marami tungkol sa iyo. Subalit sinasabi ba nito ang lahat?

Isinisiwalat ba ng Iyong Genome ang Lahat?

Ang ilan ay naniniwala na ang mga gene ay mumunting diktador na nagpapangyari sa atin na kumilos na gaya ng pagkilos natin. Sa katunayan, ipinahayag ng kamakailang mga ulat ng pamahayagan ang pagkatuklas sa mga gene na inaakala ng ilan na siyang may pananagutan sa schizophrenia, alkoholismo, at homoseksuwalidad pa nga. Maraming siyentipiko ang nagpapayo na mag-ingat sa posibleng mga kaugnayang ito. Halimbawa, ang awtor na si Christopher Wills ay sumusulat na sa ilang kaso ang mga ibang anyo ng gene ay basta “naghahantad sa kanilang mga tagapagdala tungo sa alkoholismo.” Ayon sa The Times ng London, ang molecular geneticist na si Dean Hamer ay nagpahayag ng palagay na ang seksuwalidad ng tao ay totoong masalimuot upang matiyak ng isang gene. Oo, ang 1994 Britannica Book of the Year ay nag-uulat: “Walang espesipikong gene ang nakilala na naghahantad sa homoseksuwalidad, gayunman, at ang akdang nagawa ay kailangan pang patunayan ng iba.” Isa pa, ang magasing Scientific American ay nagsasabi: “Ang mga paggawi ay lubhang mahirap matiyak, at lahat halos ng sinasabing henetikong saligan ay maaari ring ipaliwanag bilang isang epekto ng kapaligiran.”

Kapansin-pansin, sa serye sa telebisyon ng BBC na Cracking the Code, ipinahayag ng dalubhasa sa henetiko na si Dr. David Suzuki ang paniniwalang “maaaring baguhin ng ating personal na mga kalagayan, ng ating relihiyon, maging ng ating sekso ang paraan na tayo’y naapektuhan ng ating mga gene. . . . Ang paraan ng pag-apekto sa atin ng mga gene ay depende sa ating mga kalagayan.” Samakatuwid, siya’y nagbabala: “Kung mabasa mo sa mga pahayagan na natuklasan na ng mga siyentipiko ang isang gene para sa alkoholismo, o sa kriminalidad, o sa talino, o sa anuman, huwag mong paniwalaan ito na ganap na wasto. Upang masabi kung paano naaapektuhan ng isang partikular na gene ang isa, kailangang malaman ng mga siyentipiko ang lahat ng bagay tungkol sa kapaligiran ng taong iyon, at maging iyon man ay maaaring hindi pa sapat.”

Tunay na hindi, sapagkat isa pang salik ang maaaring makaimpluwensiya sa kung ano ka. Isinasaalang-alang ng sumusunod na artikulo kung ano ito at kung paano ito makaaapekto sa iyo sa ikabubuti.

[Kahon/Dayagram sa pahina 6, 7]

(Para sa aktuwal na format, tingnan ang publikasyon)

Ang Iyong Plano

• Ang iyong katawan ay binubuo ng mga sampung trilyong selula, karamihan dito ay naglalaman ng kompletong plano tungkol sa iyo. (Gayunman, ang iyong pulang mga selula ng dugo ay walang nukleo at samakatuwid ay hindi naglalaman ng plano.)

• Ang iyong mga selula ay masalimuot na mga kayarian, tulad ng mga lungsod na may mga industriya, mga bodega na imbakan-ng-enerhiya, at tiyak na mga ruta na papasók at palabas ng selula. Ang utos ay nanggagaling sa nukleo ng selula.

• Ang iyong nukleo ng selula, ang tahanan ng iyong plano, ay maihahambing sa munisipyo, kung saan karaniwang itinatago ng awtoridad ng lokal na pamahalaan ang mga plano ng mga gusaling itinatayo sa dakong iyon. Upang itayo ang mga ito, kailangang may pipidido ng mga materyales, mag-aayos ng mga kasangkapan at mga gamit para sa trabaho, at mag-oorganisa sa mga tagapagtayo.

• Ang iyong mga chromosome ang nagpapaliwanag sa iyong plano. Ang 23 pares na ito ng mahigpit ang pagkakapulupot na mga molekula ng DNA, kung kakalasin at pagdudugtung-dugtungin, ay aabot sa buwan at babalik ng mga 8,000 ulit!

• Ang iyong DNA ay may mga gilid na idinurugtong ng mga pares ng kemikal na mga sangkap na tinatawag na mga base, tulad ng mga baitang sa isang hagdan subalit ang hagdan ay nakapilipit. Ang base adenine (A) ay laging nakakabit sa thymine (T), ang cytosine (C) sa guanine (G). Hatiin mo ang tulad-hagdan na DNA na gaya ng pagbubukas mo ng isang siper, at isisiwalat mo ang henetikong kodigo na binabaybay sa apat na letrang iyon, A, C, G, at T.

• Ang iyong mga ribosome, tulad ng kumikilos na mga pabrika, ay kumakabit upang mabasa ang kodigong mensahe ng RNA (ribonucleic acid). Habang ginagawa nila ito, pinagkakabit-kabit nila ang iba’t ibang sangkap na tinatawag na mga amino acid, na gumagawa ng mga protina kung paanong ikaw ay nagiging “ikaw.”

• Ang iyong mga gene ay mga bahagi ng DNA na naglalaan ng mga template na gumagawa ng mga building block ng katawan, ang mga protina. Tinitiyak ng mga gene na ito ang iyong pagiging madaling tablan ng ilang sakit. Upang mabasa ang iyong mga gene, ang kemikal na mga kasangkapan na tinatawag na mga enzyme ang nagbubukas sa haba ng DNA. Ang iba pang mga enzyme ang saka “bumabasa” sa gene, ginagawa ito habang binabasa nito ang magkatugmang serye ng mga base sa bilis na 25 sa isang segundo.

[Kahon/Larawan sa pahina 8]

“Genetic Profiling”

Kumuha ng ilang DNA mula sa mga himaymay ng tao at pira-pirasuhin ito. Ipasok ang mga piraso sa isang gel, paraanin dito ang kuryente, at saka ibabad ang resultang mga bahid sa isang manipis na pilm ng nylon. Dagdagan ng isang radyaktibong pilas ng gene, at kunan ng litrato. Ang resulta ay isang tatak ng DNA.