Серповидноклеточная анемия: наилучшая защита — знание

ОТ НАШЕГО КОРРЕСПОНДЕНТА В НИГЕРИИ

В КОМНАТЕ для совещаний были 32 человека, по большей части женщины и дети. Шестилетняя Топе — болезненного вида девочка, одетая в розовое,— тихо сидела рядом с мамой на деревянном стуле. Она слушала, как медсестра говорила им, что делать в случае приступа боли.

Топе знакома с болью, которая поражает ужасно и внезапно, мучая целыми днями, пока не утихнет. Возможно, именно из-за пережитой боли личико Топе не по годам серьезно.

«Она у меня первая,— поделилась ее мать.— С самого рождения постоянно болеет. Я ходила по многим церквам, и там над нею молились. Но это не помогало. В конце концов я пошла с Топе в больницу. Там взяли на анализ ее кровь и обнаружилось, что она больна серповидноклеточной анемией».

Что это такое?

В Центре серповидноклеточной анемии, который находится в городе Бенин, Нигерия, мать Топе узнала, что серповидноклеточная анемия — болезнь крови. Хотя в связи с болезнью существуют суеверные представления, недуг не имеет отношения к колдовству или духам умерших. Дети наследуют серповидноклеточную анемию от обоих родителей. Болезнь не инфекционная. Ею невозможно заразиться от другого человека. С нею можно только родиться. Мать Топе также узнала, что сама болезнь неизлечима, но можно лечить симптомыa.

Серповидноклеточная анемия встречается главным образом у людей африканского происхождения. Д-р И. У. Омоике, глава Центра серповидноклеточной анемии, сказал корреспонденту «Пробудитесь!»: «В Нигерии живет самое многочисленное в мире чернокожее население, поэтому здесь самое большое в мире число больных этим заболеванием. Поэтому наша страна — своего рода серповидноклеточная столица мира». Согласно лагосской газете «Дейли таймс», серповидноклеточной анемией страдает примерно один миллион нигерийцев и ежегодно от нее умирают 60 000 человек.

Корень проблемы — в крови

Чтобы понять причину болезни, нужно знать, какую функцию выполняет кровь и как она циркулирует по организму. Здесь нам поможет наглядный пример. Представьте страну, зависящую от ввозимой извне пищи, которой питаются люди, живущие в деревнях. Грузовики едут в столицу, где загружаются продуктами. Затем выезжают из нее по главным автомагистралям и приезжают в сельские районы, где дороги сужаются.

Если все идет хорошо, грузовики приезжают на места назначения, разгружаются и возвращаются в город за очередной партией продуктов. Но если многие из грузовиков ломаются, то пища портится, а другие грузовики тоже не могут проехать из-за создавшихся пробок. Тогда люди в деревнях остаются без еды.

Подобно этому красные кровяные тельца, или эритроциты, берут в легких запас кислорода, который является пищей для организма. Затем они покидают легкие и быстро проникают по главным артериям во все части тела. Постепенно «дороги» сужаются настолько, что эритроциты могут двигаться только колонной по одному, просачиваясь сквозь крохотные кровеносные сосуды. Именно здесь они оставляют свой груз кислорода, который питает клетки тела.

Нормальный эритроцит — круглый, как монета, и довольно легко проходит по самым узким кровеносным сосудам. Но у людей, больных серповидноклеточной анемией, эритроциты ломаются. Они теряют круглую форму и становятся по форме, как банан или как сельскохозяйственное орудие серп. Эти серповидные кровяные тельца застревают в узких сосудах, как грузовик в грязи, забивая проход другим эритроцитам. Когда приток крови в какую-то часть тела уменьшается, соответственно прекращается снабжение кислородом, и это вызывает приступ боли.

Типичный приступ серповидноклеточной анемии вызывает мучительную боль в костях и суставах. Приступы непредсказуемы; они могут случаться и редко и каждый месяц. Приступы — это тягостное переживание как для ребенка, так и для родителей. Ихудэ — медсестра, работающая в Центре серповидноклеточной анемии. Она говорит: «С ребенком, больным серповидноклеточной анемией, иметь дело нелегко. Я знаю это, потому что у меня больна дочка. Боль поражает внезапно. Дочь кричит и плачет, плачу и я. Только спустя два-три дня, может быть, неделю, боль утихает».

Симптомы

Симптомы часто появляются на шестом месяце ребенка. Один из первых признаков — болезненное опухание кистей или ног до щиколотки, или и тех и других сразу. Ребенок может часто плакать и мало кушать. Могут пожелтеть белки глаз. Язык, губы и ладони бывают бледнее обычного. У детей с такими симптомами необходимо сделать анализ крови, который покажет, не объясняются ли их проблемы серповидноклеточной анемией.

Когда серповидные эритроциты забивают кровеносные сосуды, суставы, как правило, поражает боль. Также сильный приступ может серьезно повредить деятельность мозга, легких, сердца, почек и селезенки, что иногда приводит к смертельному исходу. Язвы, образовавшиеся на лодыжках, могут не заживать годами. Дети живут под постоянной угрозой приступов. Больные серповидноклеточной анемией особенно восприимчивы к инфекционным заболеваниям, потому что анемия ослабляет естественные защитные силы организма. Инфекция — обычная причина смерти.

Конечно, все эти симптомы бывают не у каждого больного. У некоторых нет проблем, пока они не достигнут позднего подросткового возраста.

Лечение

Многие родители тратят время и деньги, стараясь найти исцеление для своих детей. Но пока серповидноклеточная анемия неизлечима; это пожизненный недуг. Тем не менее можно простыми действиями свести до минимума частоту приступов; кроме того, есть способы, помогающие справляться с самими приступами.

Когда происходит приступ, родителям следует давать ребенку много пить. Они также могут давать слабые болеутоляющие средства. Чтобы успокоить сильную боль, могут потребоваться более сильные медикаменты, которые приобретаются через врача. Но, к сожалению, иногда мало помогают даже сильнодействующие средства. Однако не нужно отчаиваться. Почти во всех случаях спустя несколько часов или дней боль отступает и больной чувствует себя хорошо.

Ученые ищут лекарство, которое бы помогало справляться с этой болезнью. Например, в начале 1995 года Государственный институт сердца, легких и крови в Соединенных Штатах объявил, что некий препарат (hydroxyurea) уменьшил вдвое частоту болезненных приступов серповидноклеточной анемии. Предполагают, что это средство предотвращает изменение формы эритроцитов и не дает забить кровеносные сосуды.

Такие медикаменты не везде доступны, и помогают они не во всех случаях. Невзирая на хорошо известный риск, связанный с переливанием крови, врачи в Африке и в других местах обычно назначают именно переливание, когда стараются помочь больным в критических ситуациях.

Предотвращение приступов

«Мы предписываем больным пить много воды, чтобы предотвратить приступы,— говорит Алумона, консультант-генетик при Центре серповидноклеточной анемии.— Вода облегчает циркуляцию крови по сосудам. Взрослые больные должны выпивать ежедневно три-четыре литра воды. Дети, конечно, пьют меньше. Мы учим больных детей носить в школу бутылки с водой. Учителям необходимо понимать, что эти дети могут чаще других проситься выйти в туалет. Родителям нужно знать, что эти дети могут чаще мочиться в постель, чем здоровые дети».

Поскольку какая-нибудь болезнь может спровоцировать опасный приступ серповидноклеточной анемии, больным нужно очень следить за своим здоровьем. В это включается соблюдать личную гигиену, избегать длительной напряженной деятельности и придерживаться сбалансированной диеты, состоящей из хорошей пищи. Врачи рекомендуют также усиливать диету поливитаминами и фолиевой кислотой.

В тех краях, где распространена малярия, больным серповидноклеточной анемией было бы мудро предохранять себя, избегая укусов комаров и принимая лекарства, чтобы не заболеть малярией. При этой болезни погибают эритроциты, поэтому она особенно опасна для человека, больного серповидноклеточной анемией.

Кроме того, больным следует регулярно обследоваться. При появлении любых инфекций, болезней и повреждений следует незамедлительно показываться врачу. Тщательно следуя этим указаниям, многие больные серповидноклеточной анемией могут жить вполне нормальной счастливой жизнью.

Как болезнь передается детям

Чтобы понять, как болезнь передается от родителей к детям, нужно знать о генотипах крови. Генотип крови — это не то же, что группа крови; генотип связан с генами. Большинство людей имеет генотип крови, называемый AA. Те, кто наследует ген A от одного родителя и ген S от другого, имеют генотип крови AS. Люди с кровью AS не болеют серповидноклеточной анемией, но могут передать заболевание своим детям. Те, кто наследует ген S от одного родителя и еще один ген S от второго родителя, имеют генотип крови SS — генотип серповидноклеточной анемии.

Поэтому, чтобы ребенок унаследовал тип крови SS, он должен унаследовать недоброкачественный ген S от обоих родителей. Подобно тому как нужны два человека, чтобы зачать ребенка, так нужны два человека, способные передать по наследству серповидноклеточную анемию. Обычно болезнь передается, когда у обоих родителей тип крови AS. Когда человек с типом крови AS женится на человеке с таким же типом крови, то вероятность, что родившийся у них ребенок будет с типом крови SS, составляет 25 процентов.

Это не значит, что если у них родится четыре ребенка, то один унаследует серповидноклеточную анемию, а остальные три — нет. С кровью SS может родиться лишь один из четырех детей, но могут также родиться и два, и три, и даже все четыре ребенка. Бывает также, что ни у кого из детей нет крови типа SS.

Осознанные решения, принятые до брака

Людям африканского происхождения было бы мудро узнать свой генотип крови задолго до того, как им захочется жениться. Узнать это можно, сдав кровь на анализ. Люди с кровью AA могут быть уверены, что ни у кого из их детей не будет серповидноклеточной анемии, независимо от того, с кем они вступают в брак. Тем, у кого кровь AS, необходимо осознавать, что если они женятся на человеке, у которого тоже кровь AS, то они сильно рискуют произвести на свет ребенка, пораженного серповидноклеточной анемией.

Многие врачи категорически не советуют людям с кровью AS жениться на людях с таким же типом крови, однако консультанты центров серповидноклеточной анемии предоставляют людям самим принять решение. Д-р Омоике говорит: «Наша работа — не запугивать людей и не указывать им, на ком они должны или не должны жениться. Никто не может точно предсказать, что дети родителей с кровью AS унаследуют кровь SS, потому что все решает случай. Даже если рождается ребенок с кровью SS, дитя может переносить болезнь без слишком многих проблем. Тем не менее мы хотим, чтобы люди знали свой генотип. И мы стараемся заранее помочь людям знать, что́ может произойти; тогда, если у них родятся дети с кровью SS, не будет неожиданности. Благодаря этому они не только смогут принять решения, основанные на знании фактов, но и будут готовы смириться с последствиями своих решений».

[Сноска]

[Рамка, страница 24]

Важность любви

Джой, которой сейчас 20 с небольшим лет, больна серповидноклеточной анемией. Поскольку девушка — Свидетель Иеговы, она никогда не соглашалась на переливание крови. Ее мама, Ола, говорит: «Я всегда стараюсь, чтобы у Джой была хорошая пища, помогающая создавать ее кровь. На мой взгляд, любящая забота родителей значит много. Жизнь Джой, как и жизнь всех остальных моих детей, очень ценна для меня. Конечно, в любви нуждаются все дети, но насколько же больше в ней нуждаются те, которые борются с болезнью!»

[Иллюстрации, страница 23]

У Топе — серповидные эритроциты, как указано стрелочками.

[Сведения об источнике]

Серповидные клетки: Image #1164 from the American Society of Hematology Slide Bank. Используется с разрешения