’n Geluidlose stem wat gehoor kan word

EK HET aan my dogter Hillary geboorte gegee ná ’n normale swangerskap. Sy het blakend gesond gelyk, maar die dokter het ontdek dat sy ’n gesplete verhemelte het. Hy het gesê dat hierdie spesifieke soort spleet in die sagte verhemelte gewoonlik maklik deur ’n operasie reggestel kan word wanneer ’n kind ongeveer twee jaar oud is. Die enigste onmiddellike probleem was dat dit moeilik was om haar te borsvoed. Omdat sy net ’n deel van haar verhemelte gehad het, kon sy nie die vakuum skep wat nodig is om te suig nie.

Die eerste drie maande moes Hillary met die hand gevoer word. In haar vierde maand het sy op die een of ander manier geleer om haar neusgate toe te suig en ’n vakuum te skep. Sodoende kon sy borsvoeding kry. Wat ’n verligting was dit tog! Kort voor lank het Hillary gewig begin aansit, en alles het normaal gelyk. Sy kon met haar hande dinge vashou. Sy het ook babageluidjies gemaak en geleer om regop te sit.

Vreemde simptome ontwikkel

Toe Hillary al moes begin kruip het, wou sy dit skynbaar nie doen nie. Byvoorbeeld, in plaas daarvan om op haar hande en knieë rond te kruip, het sy op die vloer gesit en rondgeskuif. Ek het dit vreemd gevind omdat dit so anders was as wat my oudste dogter, Lori, op dieselfde ouderdom gedoen het. Toe ek met ander ma’s hieroor gesels het, het ek uitgevind dat party blakend gesonde kinders nooit kruip nie. Nadat ek dit gehoor het, het ek my nie soveel oor Hillary se gedrag bekommer nie.

Teen die tyd dat Hillary ’n jaar oud was, kon sy net ’n paar woorde sê. Ek het dit ietwat ongewoon gevind; maar nie alle kinders is dieselfde nie, en dit neem party langer as ander om te leer praat. Hillary het ook glad nie probeer loop of haarself probeer optrek om te staan nie. Ek het haar na ’n kinderarts geneem, wat gesê het dat sy plat voete het. Gedurende die volgende paar maande het sy nog steeds nie probeer om haarself op te trek nie.

Ons het weer na die dokter gegaan en dié keer het hy gesê dat Hillary lui is. Op 18 maande het sy nog steeds nie geloop nie en het sy opgehou om die paar woorde wat sy geleer het, te gebruik. Ek het die kinderarts gebel en vir hom gesê dat daar beslis iets verkeerd is met my dogter. Ons het ’n afspraak met ’n neuroloog gemaak. Hy het etlike toetse voorgeskryf, insluitende ’n elektro-ensefalogram (EEG), wat dit vir dokters moontlik maak om die elektriese aktiwiteit van die brein te ontleed. Die EEG het tekens van stuiptrekkings aangedui. Die neuroloog het gesê dat Hillary ook sommige fisiese verskynsels—soos ligbruin vlekke op die vel—en sekere oogkenmerke het, wat dikwels verband hou met neurologiese probleme. Dit was duidelik dat iets met Hillary verkeerd was, maar die neuroloog kon nie verklaar wat dit was nie.

Hoewel toetse aangedui het dat Hillary stuiptrekkings gekry het, het ons nooit enigiets gesien wat as ’n stuiptrekking geïdentifiseer kon word nie. Daar was nogtans ander probleme wat duidelik sigbaar was. Sy het byna elke dag ’n ruk lank aanhoudend gehuil. Die enigste ding wat blykbaar gehelp het, was om haar in die kar te sit en met haar deur die buurt te ry en vir haar te sing. Ons het so baie met haar rondgery dat party van ons bure gevra het waarom ons gedurig by hulle huis verbyry!

In haar tweede jaar het Hillary ongewone handbewegings begin maak—’n aanhoudende ritmiese beweging van haar hande heen en weer na haar mond toe. Later het sy dit byna die hele dag sonder ophou gedoen. Sy het ook deur ’n stadium gegaan waartydens sy selde geslaap het. Sy het soms in die middag ’n kort rukkie geslaap, maar dan die hele nag wakker gebly.

Hillary was lief vir musiek. Sy kon ure lank na musiekprogramme vir kinders op TV kyk. Maar dit het gelyk asof haar neurologiese probleme erger word. Sy het abnormale asemhalingspatrone begin ontwikkel, soos hiperventilasie en asemophouding. Sy het soms haar asem opgehou totdat haar lippe blou geword het. Dit het ons regtig bang gemaak.

Ons het medisyne teen stuiptrekkings probeer gebruik, maar dit het blykbaar ander probleme veroorsaak. Daarna het ons alle denkbare behandelingsmetodes probeer—nog dokters, nog toetse, konvensionele en alternatiewe behandeling, asook gespesialiseerde terapeute. Niks het ’n diagnose opgelewer nie, wat nog te sê ’n genesing.

Die raaisel word uiteindelik opgelos

Toe Hillary omtrent vyf jaar oud was, het ’n goeie vriendin van my ’n artikel in hulle plaaslike koerant gelees oor ’n meisie met ’n onbekende genetiese afwyking wat Rett-sindroom (RS) genoem word. Omdat sy geweet het dat Hillary soortgelyke simptome het, het sy die artikel vir my gestuur.

Toegerus met hierdie nuwe inligting het ons na ’n ander neuroloog gegaan—een met ondervinding in dié veld. In die vroeë 1990’s was navorsers redelik oortuig dat RS ’n genetiese afwyking is omdat dit hoofsaaklik in meisies geïdentifiseer is. Maar die genetiese merker vir RS was toe nog nie gevind nie, en baie van die simptome is soortgelyk aan dié van outisme of serebrale verlamming. RS moes dus gediagnoseer word op grond van die sindroom se simptome. Hillary het amper al die simptome gehad. Die neuroloog het die diagnose van RS bevestig.

Ek het soveel moontlik oor die siekte begin lees, al was daar teen daardie tyd nie baie inligting beskikbaar nie. Ek het uitgevind dat RS in ongeveer 1 uit elke 10 000 tot 15 000 vroulike geboortes voorkom en dat daar nóg ’n geneesmiddel nóg enige spesifieke behandeling daarvoor is. Ek het ook iets gelees wat ek liewer nie wou geweet het nie—ek het uitgevind dat ’n klein persentasie Rett-meisies om onverklaarbare redes sterf. Nogtans was een ding wat ek geleer het op ’n manier ’n verligting. Laat ek verduidelik. Die vernaamste gebrek wat deur RS veroorsaak word, word apraksie genoem. The Rett Syndrome Handbook beskryf dit soos volg: “Apraksie is die onvermoë om gedagtes en bewegings te koördineer. Dit is die vernaamste gebrek wat by RS opgemerk word, en dit tas alle liggaamsbewegings aan, insluitende spraak en oogbeweging. Hoewel ’n meisie met Rett-sindroom nie die vermoë verloor om te beweeg nie, verloor sy die vermoë om vir die liggaam te sê hoe en wanneer om te beweeg. Sy wil dalk beweeg, maar is nie in staat om die beweging uit te voer nie.”

Waarom was dit ’n verligting om dit uit te vind? Omdat apraksie nie intelligensie aantas nie; dit verberg eintlik intelligensie omdat dit enige soort kommunikasie feitlik onmoontlik maak. Ek het altyd geglo dat Hillary alles geweet het wat om haar aangaan, maar sonder kommunikasie kon ek nooit werklik seker wees nie.

Omdat apraksie beweging en spraak aantas, het Hillary haar vermoë om te praat en te loop, verloor. Baie meisies met RS het ook probleme met stuiptrekkings, skoliose, tandeknersing, en ander fisiese kwale. Hillary was geen uitsondering nie.

’n Vaste hoop

Die geen wat RS veroorsaak, is onlangs ontdek. Dit is eintlik ’n baie komplekse geen—een wat met die beheer van ander gene te doen het, en hulle afskakel wanneer hulle nie meer nodig is nie. Tans word omvattende navorsing gedoen om doeltreffende behandeling en uiteindelik ’n geneesmiddel te vind.

Hillary is nou 20 jaar oud en is heeltemal afhanklik van ander om haar te voer, aan te trek, te was en vir haar skoon doeke aan te sit. Al weeg sy maar 45 kilogram, is dit nie maklik om haar op te lig nie. Ek en Lori gebruik dus ’n elektriese hyser om haar in en uit die bed en die bad te lig. ’n Goeie vriend het wieletjies onder Hillary se lêstoel aangebring, sodat ons die lêstoel onder die hyser kan stoot en haar daarin kan laat sak.

Weens Hillary se toestand kan ek en Lori haar selde na ons Christelike vergaderinge by die Koninkryksaal van Jehovah se Getuies neem. Maar dit beteken nie dat ons geestelik gebrek ly nie. Ons huis is per telefoon met die vergaderinge verbind. Dit maak dit vir my en Lori moontlik om beurte te neem om Hillary te versorg. Een van ons bly saam met haar by die huis terwyl die ander een die vergadering by die Koninkryksaal bywoon.

Hillary is so vriendelik en gelukkig as wat sy onder die omstandighede kan wees. Ons lees vir haar uit My boek met Bybelverhale en die boek Leer by die Groot Onderwyser.a Ek sê dikwels vir haar hoe lief Jehovah God vir haar is. Ek herinner haar daaraan dat Jehovah haar binnekort gesond gaan maak en dat sy dan in staat sal wees om al die dinge te sê wat ek weet sy graag wil sê maar op die oomblik nie kan nie.

Dit is moeilik om te bepaal hoeveel Hillary kan begryp omdat haar vermoë om te kommunikeer baie beperk is. Sy kan nogtans veel sê met net ’n blik of ’n knipoog en eenvoudige geluide. Ek sê vir haar dat Jehovah kan hoor wat sy sê, al kan ék nie (1 Samuel 1:12-20). En deur middel van die uiters beperkte kommunikasie wat ons oor die jare ontwikkel het, dui sy vir my aan dat sy wel met Jehovah praat. Ek sien uit na die tyd onder God se Koninkryksreëling wanneer ‘die tong van die stomme van vreugde sal uitroep’ (Jesaja 35:6). Dan sal ook ek my dogter se stem kan hoor.—Bygedra.

[Voetnoot]

[Lokteks op bladsy 19]

Hillary het ongewone handbewegings begin maak—’n aanhoudende ritmiese beweging van haar hande heen en weer na haar mond toe

[Lokteks op bladsy 19]

Sy het abnormale asemhalingspatrone begin ontwikkel, soos hiperventilasie en asemophouding

[Lokteks op bladsy 20]

“[Iemand met RS] wil dalk beweeg, maar is nie in staat om die beweging uit te voer nie.”

—The Rett Syndrome Handbook

[Lokteks op bladsy 21]

Ek sê vir haar dat Jehovah kan hoor wat sy sê, al kan ék nie

[Venster op bladsy 21]

SIMPTOME VAN RETT-SINDROOM

□ In die jare ná die eerste 6 tot 18 maande vanaf geboorte sal ’n kind met Rett-sindroom ’n stadium van algehele agteruitgang ondervind. Simptome sluit die volgende in:

□ Tussen die ouderdomme van vier maande en vier jaar groei die kop stadiger.

□ Verlies van die funksionele gebruik van die hande.

□ Verlies van die vermoë om te praat.

□ Aanhoudende handbewegings, soos om hande te wring, te klap of teen iets te tik. Persone met RS doen dikwels kenmerkende handewasbewegings en/of sit hulle hande herhaaldelik in hulle mond.

□ As die kind kan loop, is die bewegings stram, met die bene ver uitmekaar. Namate die kind ouer word, word dit al hoe moeiliker om te beweeg en te loop.

□ Ongewone asemhalingspatrone: óf asemophouding (apnee) óf hiperventilasie.

□ Stuiptrekkings—wat plaasvind wanneer die brein onverwags uiters kragtige elektriese seine uitstuur—tas gedrag en bewegings aan. Die stuiptrekkings self is gewoonlik nie skadelik nie.

□ Skoliose, ’n verkromming van die ruggraat, kan veroorsaak dat die kind na een kant toe of vorentoe leun.

□ Party meisies kners dikwels op hulle tande.

□ Voete is klein, en swak bloedsomloop kan veroorsaak dat die voete baie koud en/of geswel is.

□ Meisies is gewoonlik klein vir hulle ouderdom wat lengte sowel as gewig betref. Hulle raak dalk ook maklik geïrriteerd en sukkel om te slaap, vind dit moeilik om te kou en te sluk en/of bewe wanneer hulle ontsteld of bang is.

[Erkenning]

Bron: Internasionale Vereniging vir Rett-sindroom